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MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...

叉头,果蝇,同源物样 11;FKHL11叉头相关激活剂 7;FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号:FOXL1细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(G...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

胞质乙酰辅酶A水解酶; CACHHGNC 批准的基因符号:ACOT12细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:81,308,609-81,3...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

信号淋巴细胞激活分子;SLAMCDW150CD150HGNC 批准的基因符号:SLAMF1细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,6...

ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...

T-复合物同系物 TCP1HGNC 批准的基因符号:TCP1细胞遗传学定位:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,778,498-159,789,...

甲状腺激素生成,遗传缺陷,4先天性甲状腺功能减退症,由于激素生成异常,4碘酪氨酸脱卤酶缺乏症脱碘酶缺乏症有证据表明甲状腺激素生成失调-4(TDH4)是由碘酪氨酸脱...

半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...

羊膜带序列;ABSSTREETER ANOMALY此条目中代表的其他实体:ADAM 复合物,包括包括臂的末端横向缺陷先天性截肢,包括▼ 正文Temtamy 和 M...

伴有横向细状变化的椭圆形细胞增多症▼ 临床特征Honig 等人(1971)在一个菲律宾家族的 3 代中证明了红细胞中密度降低的横向狭缝状区域的椭圆形红细胞增多症。...

II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

神经亲斑蛋白相关犰狳重复蛋白;NPRAP连环蛋白,δHGNC 批准的基因符号:CTNND2细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:10,97...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...

梅尼埃病是一种慢性疾病,其特征是持续几分钟到几小时的间歇性眩晕,伴有波动性感音神经性听力损失、耳鸣和耳压(Sajjadi 和 Paparella,2008)。▼ ...