染色体 X 开放解读码组 56； CXORF56HGNC 批准的基因符号：STEEP1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,538,1...

裸角质层，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：NKD1细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,548,396-50,649,...

miRNA27BMIRN27BHGNC 批准的基因符号：MIR27B细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,085,445-95,0...

RAB5 的 RABAPTIN 5 相关交换因子；RABEX5HGNC 批准的基因符号：RABGEF1细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：SNRPF细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:95,858,952-95,866,140（来自 NCBI）...

钠钾氯化物转运蛋白2； NKCC2HGNC 批准的基因符号：SLC12A1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,206,302-...

锌指蛋白 289，ID1 调节，前； ZNF289，前HGNC 批准的基因符号：ARFGAP2细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:4...

无羊膜，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：AMN细胞遗传学位置：14q32.32 基因组坐标（GRCh38）：14:102,922,663-102,930,8...

精神发育迟滞，X 连锁 49； MRX49精神发育迟滞，X 连锁 15； MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征（MRXSRC） 是由染色体 Xp22 上的 C...

lincRNA 1018SRHCHGNC 批准的基因符号：LINC01018细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:6,582,136-6...

神经生长因子 1，小鼠，同源物神经生长因子 1-样； NTN1LHGNC 批准的基因符号：NTN1细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

6-12白血病基因； STLHGNC 批准的基因符号：RNF217-AS1细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:124,908,243-...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 38（COXPD38） 是由染色体 1q23 上 MRPS14 基因（611978） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...

艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下，伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...

RAD51，酿酒酵母，C 的同源物HGNC 批准的基因符号：RAD51C细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,692,573-58,...

尿素转运蛋白，肾； UTR尿素转运蛋白2； UT2尿素转运蛋白 A，小鼠，同系物；UTAHGNC 批准的基因符号：SLC14A2细胞遗传学位置：18q12.3 基...

白细胞介素 4 受体，α； IL4RAHGNC 批准的基因符号：IL4R细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,313,756-2...

HGNC 批准的基因符号：NFX1细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,290,516-33,371,157（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明卵巢发育不全 7（ODG7） 是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。▼ 说明卵巢发育不全-7（ODG7） 的特...

17 号染色体开放解读码组 95； C17ORF95HGNC 批准的基因符号：METTL23细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

HGNC 批准的基因符号：NALCN细胞遗传学位置：13q32.3-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:101,053,776-101,417,...

LAMA3，前HGNC 批准的基因符号：LAMA4细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,107,931-112,254,985（来自 ...

TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1； TUBGCP1HGNC 批准的基因符号：TUBG1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

AFFN 营养不良 1； AFFND1多发性畸形、轴后、额鼻发育不全和唇裂/腭裂唇/腭裂伴额鼻发育不全和轴后多发性畸形▼ 临床特征里奇耶里-科斯塔等人（1985）...

SPANX 家族，成员 E；SPANXEHGNC 批准的基因符号：SPANXD细胞遗传学位置：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:141,697,411...

甲基转移酶样 13EEF1A 赖氨酸和 N 末端甲基转移酶； EEF1AKNMTFEATKIAA0859HGNC 批准的基因符号：METTL13细胞遗传学位置：1...

牛颈综合症； COWCK伴有耳聋和智力低下的腓骨肌萎缩症神经病、轴突运动感觉、耳聋和智力迟钝； NAMSDNADMR 有证据表明 X 连锁隐性夏科-马里-图思病 ...

HGNC 批准的基因符号：MYO6细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,749,239-75,919,537（来自 NCBI）▼ 说...