大圆盘 MAGUK 支架蛋白 4；DLG4
大圆盘，果蝇，同源物，4突触后密度 95；PSD95突触相关蛋白 90；SAP90HGNC 批准的基因符号：DLG4细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（G...
NK
SPEEDY/RINGO 细胞周期调节剂家族，E4 成员；SPDYE4
SPEEDY B1HGNC 批准的基因符号：SPDYE4细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,747,532-8,758,546（...
SHUGOSHIN-LIKE 1; SGOL1
SGO；SGO1HGNC 批准的基因符号：SGO1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:20,160,593-20,186,886（来自 ...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物，11；NDUFB11
NADH 脱氢酶 1 β 亚复合物，11 神经元蛋白，17.3-KDp17.3HGNC 批准的基因符号：NDUFB11细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（G...
细胞因子信号传导抑制剂 4；SOCS4
细胞因子信号传导 7 的抑制剂；SOCS7HGNC 批准的基因符号：SOCS4细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:55,027,23...
溶质载体家族 26（硫酸盐转运蛋白），成员 8；SLC26A8
睾丸阴离子转运蛋白1；TAT1HGNC 批准的基因符号：SLC26A8细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,943,516-36,...
蛋白质酪氨酸激酶，细胞质；PTK2
粘着斑激酶；FAK粘着斑激酶 1；FAK1HGNC 批准的基因符号：PTK2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:140,657,900-...
NK2同源基因4；NKX2-4
NK2，果蝇，D 的同源物；NKX2DNKX2.4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：NKX2-4细胞遗传学定位：20p11.22 基因组坐标（GRCh3...
白细胞免疫球蛋白样受体，亚族 A，成员 1; LILRA1
白细胞免疫球蛋白样受体 6；LIR6CD85IHGNC 批准的基因符号：LILRA1细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,59...
TECTONIN β-螺旋桨重复含有蛋白 2；TECPR2
KIAA0329HGNC 批准的基因符号：TECPR2细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,362,941-102,502,...
SEC24相关基因家族，成员C；SEC24C
KIAA0079HGNC 批准的基因符号：SEC24C细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,744,372-73,772,161...
CD2 相关蛋白；CD2AP
具有多个 SH3 结构域的 CAS 配体；CMSHGNC 批准的基因符号：CD2AP细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,477,7...
WD 含重复蛋白 1; WDR1
肌动蛋白相互作用蛋白 1；AIP1HGNC 批准的基因符号：WDR1细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,074,339-10,11...
骨髓衰竭综合征 4；BMFS4
有证据表明骨髓衰竭综合征-4（BMFS4）是由染色体1p32上的MYSM1基因（612176）纯合突变引起的。▼ 说明BMFS4 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特...
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α-12；GNA12
HGNC 批准的基因符号：GNA12细胞遗传学定位：7p22.3-p22.2 基因组坐标（GRCh38）：7:2,728,105-2,844,308（来自 NCB...
肿瘤坏死因子受体超家族，成员 19；TNFRSF19
毒性和 JNK 诱导剂；TAJTROYHGNC 批准的基因符号：TNFRSF19细胞遗传学定位：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,570,...
组氨酸三联体核苷酸结合蛋白 1; HINT1
HINT蛋白激酶 C 抑制剂 1；PRKCNH1蛋白激酶 C 相互作用蛋白 1；PKCI1HGNC 批准的基因符号：HINT1细胞遗传学定位：5q23.3 基因组...
糖原合成酶激酶 3-α；GSK3A
HGNC 批准基因符号：GSK3A细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,230,190-42,242,602（来自 NCBI）▼...
粘附 G 蛋白偶联受体 G3；ADGRG3
G蛋白偶联受体97；GPR97HGNC 批准的基因符号：ADGRG3细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,665,629-57,68...
冠蛋白 1A; CORO1A
冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A；CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白；TACOHGNC 批准的基因符号：CORO1A细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（...
介导复合物子单元 15; MED15
PC2 谷氨酰胺/富含 Q 的相关蛋白；PCQAPTPA-诱导基因1；TIG1激活剂招募的辅助因子，105-KD；ARC105HGNC 批准的基因符号：MED15...
B 状咬合；NIPBL
NIPPED-B，果蝇，同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2，酿酒酵母，同源物；SCC2HGNC 批准的基因符号：NIPBL细胞遗传学定位：5p13.2 ...
先兆子痫/子痫1; PEE1
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体：妊娠引起的高血压，包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低；帮助，包括在内细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（...
人内源性逆转录病毒-H长末端重复序列2；HHLA2
HERV-H LTR 关联 2B7 同系物 5；B7H5B7同系物7；B7H7HGNC 批准的基因符号：HHLA2细胞遗传学定位：3q13.13 基因组坐标（GR...
蛋白质酪氨酸激酶SYK；SYK
脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...
II型先天性糖基化障碍；CDG1L
CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型（CDG II; CDG1L）是由染色体11q23上的ALG9基因（606941）纯合突变引起的。▼...
远端肌病，3；MPD3
细胞遗传学定位：8p22-q11 基因组坐标（GRCh38）：8:12,800,001-54,600,000▼ 临床特征Mahjneh et al.（2003）报...
聚合酶、DNA、MU; POLM
HGNC 批准的基因符号：POLM细胞遗传学定位：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,072,062-44,082,530（来自 NCBI）▼ 说明P...
岩藻糖基转移酶 10; FUT10
FUCTXHGNC 批准的基因符号：FUT10细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,308,061-33,473,146（来自 NCBI...
转化生长因子，β-1; TGFB1
转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...
