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线粒体外膜 7 的转位,酵母,同源物TOM7HGNC 批准的基因符号:TOMM7细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:22,812,974...

肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

高尔基相关蛋白,34-KD;GPP34线粒体 DNA 缺失敏感因子;MIDASHGNC 批准的基因符号:GOLPH3细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GR...

色素性视网膜炎 15;RP15锥杆退化,X染色体连锁杂合子女性中伴有视网膜反射的脉络膜视网膜变性有证据表明视网膜色素变性-3(RP3)是由染色体 Xp11 上的 ...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10(IMD10)是由染色体 11p15 上 STIM1 基因(6...

含快速激酶结构域的蛋白质 3HGNC 批准的基因符号:FASTKD3细胞遗传学定位:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:7,859,159-7,869...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

HGNC 批准基因符号:RBKS细胞遗传学定位:2p23.2 基因组坐标(GRCh38):2:27,781,379-27,890,387(来自 NCBI)▼ 说明...

HGNC 批准基因符号:RPL3细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,312,882-39,319,623(来自 NCBI)▼ ...

CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...

原钙粘蛋白 68; PCDH68HGNC 批准的基因符号:PCDH17细胞遗传学定位:13q21.1 基因组坐标(GRCh38):13:57,630,108-57...