Teneurin 跨膜蛋白 3; TENM3
ODZ,果蝇,同源物,3; ODZ3腱蛋白M3; TNM3KIAA1455HGNC 批准的基因符号:TENM3细胞遗传学位置:4q34.3-q35.1 基因组坐标...
ODZ,果蝇,同源物,3; ODZ3腱蛋白M3; TNM3KIAA1455HGNC 批准的基因符号:TENM3细胞遗传学位置:4q34.3-q35.1 基因组坐标...
艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下,伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...
泛醇-细胞色素 c 还原酶,6.4-KD 亚基;UQCRHGNC 批准的基因符号:UQCR11细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1...
RAD51,酿酒酵母,C 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD51C细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,692,573-58,...
双磷酸甘油酸变位酶缺乏症双磷酸甘油变位酶缺乏症BPGM 缺乏红细胞二磷酸甘油酸变位酶缺乏症DPGM 缺乏家族性红细胞增多症 8(ECYT8) 是由染色体 7q33...
白细胞介素 4 受体,α; IL4RAHGNC 批准的基因符号:IL4R细胞遗传学位置:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,313,756-2...
p112HGNC 批准的基因符号:PSMD1细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,056,867-231,172,827(来自 N...
VTRNA2非编码 RNA 886; NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3; CBL3HGNC 批准的基因符号:V...
大量的 SH3 域;POSH; POSH1环指蛋白14; RNF142HGNC 批准的基因符号:SH3RF1细胞遗传学位置:4q32.3-q33 基因组坐标(GR...
17 号染色体开放解读码组 95; C17ORF95HGNC 批准的基因符号:METTL23细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76...
HGNC 批准的基因符号:NALCN细胞遗传学位置:13q32.3-q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:101,053,776-101,417,...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 19(MC4DN19) 是由染色体 20p11 上 PET117 基因(614771) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样...
LAMA3,前HGNC 批准的基因符号:LAMA4细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:112,107,931-112,254,985(来自 ...
转运蛋白相关蛋白,伽马亚基; TRAPGHGNC 批准的基因符号:SSR3细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:156,539,553-...
主轴极体组件 24,S. Cerevisiae,同系物; SPBC24 SPC24,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:SPC24细胞遗传学位置:19p13...
S100A 样蛋白; S100ALS100A1LHGNC 批准的基因符号:SNTN细胞遗传学位置:3p14.2 基因组坐标(GRCh38):3:63,652,67...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
抗分化非编码 RNA; ANCRKIAA0114HGNC 批准的基因符号:DANCR细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:52,712,394...
STONIN1; STN1STONED B-LIKE FACTOR; SBLF此条目中涉及的其他实体:包含 B/TFIIA-α/β 样因子; SALF,包括包含 ...
19 号染色体开放解读码组 50; C19ORF50HGNC 批准的基因符号:KXD1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,5...
聚合酶、DNA、δ;POLDHGNC 批准的基因符号:POLD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,384,323-50,4...
着丝粒蛋白 32; CENP329 号染色体开放解读码组 114; C9ORF114HGNC 批准的基因符号:SPOUT1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐...
CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷(此处称为 CVID3)是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因(107265) 的纯合...
管状蛋白 3HGNC 批准的基因符号:TULP3细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:2,890,891-2,941,138(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS19细胞遗传学位置:5q23.3 基因组坐标(GRCh38):5:129,460,298-129,738,683(来自 NC...
RHOGEF17RHO 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子,164-KD; p164RHOGEF肿瘤内皮标志物 4; TEM4KIAA0337HGNC 批准的基因符号:A...
CD3-εT 细胞抗原受体复合物,T3 的 ε 亚基; T3E; TCREHGNC 批准的基因符号:CD3E细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
JP2HGNC 批准的基因符号:JPH2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,106,590-44,187,188(来自 NC...
CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...
RNA,U4,小核,AT-AC 形式; U4ATACHGNC 批准的基因符号:RNU4ATAC细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:121...