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B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...

细胞遗传学位置:10q23-q24 基因组坐标(GRCh38):10:80,300,001-104,000,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) ...

染色体 9 开放解读码组 39; C9ORF39染色体 9 开放解读码组 101; C9ORF101HGNC 批准的基因符号:CNTLN细胞遗传学位置:9p22....

染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号:METTL18细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,...

GSD VII肌肉磷酸果糖激酶缺乏症PFKM 缺陷塔鲁伊病 糖原累积病 VII(GSD7) 是由染色体 12q13 上编码肌肉磷酸果糖激酶的 PFKM 基因(61...

RP42 同系物; RP42鳞状细胞癌相关癌基因 1; SCCRO1HGNC 批准的基因符号:DCUN1D1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh3...

哈罗德等人(1977) 报道了两个兄弟患有一种不寻常的综合症,包括智力低下、面部外观不寻常、耳朵大突出、蜘蛛指畸形、生殖器发育不全、发育迟缓和轻微异常。年幼的孩子...

活动和神经递质诱导的基因 6A; ANIA6AHGNC 批准的基因符号:CCNL1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:157,143,...