HGNC 批准基因符号：PGM1细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,593,411-63,660,245（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：CDKAL1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:20,534,457-21,232,404（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：TECTA细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:121,101,243-121,191,490（来自 NCBI...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...

GRWDKIAA1942HGNC 批准的基因符号：GRWD1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,445,983-48,457...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

乳酸转运蛋白缺陷，由于肌病红细胞乳酸转运蛋白缺陷是由 SLC16A1 基因（600682）突变引起的。▼ 临床特征Fishbein（1986）描述了一位26岁的军...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

染色体 11 开放解读码组 83; C11ORF83HGNC 批准的基因符号：UQCC3细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,6...

后鼻孔闭锁会威胁生命，因为小婴儿无法养成用嘴呼吸的习惯。大约8%的病例是家族性的（Gorlin，1982）。这可能是一个多因素的特征，就像唇裂和腭裂一样。据报道，...

MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...

MIPP，大鼠，同系物HIPER1，鸡，同源物HGNC 批准的基因符号：MINPP1细胞遗传学定位：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:87,504...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

备解素 P 因子缺乏；PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：备解素缺乏症，II 型，包括备解素缺乏症，III 型，包括备解素缺乏症，又称...

锚蛋白重复序列​​丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号：KIDINS220细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,721,...

脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...

RAB1AHGNC 批准的基因符号：RAB1A细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,086,854-65,130,106（来自 NCBI...

TEL HASHOMER 弯曲指肌综合征▼ 临床特征Goodman 等人（1972）描述了一对患有弯曲指畸形的兄妹，伴有肌肉发育不全、骨骼发育不良和异常手掌折痕。...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 8HGNC 批准的基因符号：NDUFA8细胞遗传学定位：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122...

IRRHGNC 批准的基因符号：INSRR细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,840,063-156,859,117（来自 NC...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

TETHERINCD317 抗原；CD317HGNC 批准的基因符号：BST2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,402,9...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

聚腺苷酸结合蛋白 2；PABP2; PAB2多聚（A）-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号：PABPN1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）...

COQ6，酿酒酵母，同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号：COQ6细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:...

紫红质同系物，RPE 衍生PEROPSINHGNC 批准的基因符号：RRH细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,827,972-109...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...

NEXILIN，大鼠，同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号：NEXN细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...