HGNC 批准基因符号：RPL5细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,831,986-92,841,924（来自 NCBI）▼ 说明...

基质金属蛋白酶 17，膜型膜型基质金属蛋白酶4；MT4-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP17细胞遗传学定位：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

染色体 X 开放解读码组 2; CXORF2染色体 X 开放解读码组 1; CXORF1跨膜蛋白 257；TMEM257KIAA1854HGNC Approved...

同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号：NANOG细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,789,40...

有证据表明膀胱输尿管反流-3（VUR3）是由染色体8q11上的SOX17基因（610928）杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

趋化因子、CC 基序、受体样蛋白 1；CCRL1PPR1，牛，同源物；蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：ACKR4细胞遗传学定位：3q22.1 基因组坐标（GR...

VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...

NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体；VEGF165R血树突状细胞抗原 4；BDCA4HGNC 批准的基因符号：NRP1细胞遗传学定位：10p1...

KIAA0848HGNC 批准的基因符号：SLITRK3细胞遗传学定位：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:165,186,720-165,197,10...

溶酶体腺苷三磷酸双磷酸酶样蛋白 1; LYSAL1尿苷二磷酸酶、高尔基管腔UDP酶、高尔基体管腔高尔基管腔UDP酶LAP70；LALP70KIAA0392HGNC...

人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因；HERGETHER-A-GO-GO 相关基因，人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号：KCNH2细胞遗传学定...

HGNC 批准的基因符号：UCK1细胞遗传学定位：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,523,801-131,531,263（来自 NCBI）...

染色质相关间充质调节剂; CREMMPPARA 相互作用辅因子复合物成分，320-KD; PRIC320PRIC 复合体，320-KD 组件KIAA0308HGN...

水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...

半胱氨酰-tRNA 合成酶，线粒体线粒体CYSRSHGNC 批准的基因符号：CARS2细胞遗传学定位：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:110,641...

B细胞激活因子受体BAFF 受体; BAFFRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13C细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,...

弗里德赖希样共济失调，伴有选择性维生素 E 缺乏症维生素 E 缺乏症，家族隔离；VED弗里德里希样共济失调有证据表明维生素E缺乏性共济失调（AVED）是由染色体8...

驱动蛋白重链成员 2AKIF2HGNC 批准的基因符号：KIF2A细胞遗传学定位：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:62,306,206-62,391...

DNA 依赖性蛋白激酶，催化子单元；DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶；DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

OFD胫骨弯曲，伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良（OSFD）的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因（164860）的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...

HGNC 批准的基因符号：PANK2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,888,781-3,929,887（来自 NCBI）▼ 说明...

tRNA-GLY（ANTICODON CCC）1-1转移 RNA 甘氨酸 1；TRNAG1转移 RNA 甘氨酸-CCC-1；TRG1HGNC 批准的基因符号：TR...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

T2R52HGNC 批准的基因符号：TAS2R43细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:11,091,287-11,092,313（来...

ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号：RC3H1细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,931,084-174,02...

肌营养不良症，先天性，POMGNT1 相关这种形式的先天性肌营养不良-肌营养不良症伴有智力发育障碍（B3 型；MDDGB3）是由编码蛋白质O-甘露糖β-1,2-N...

SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号：SORCS3细胞遗传学定位：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,6...

HGNC 批准基因符号：ETFA细胞遗传学定位：15q24.2-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,215,353-76,311,469（来自 N...

胰岛素依赖型糖尿病，4；IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,000▼...