酰基辅酶A硫酯酶9;ACOT9
线粒体酰基辅酶A硫酯酶,48-KD;MTACT48HGNC 批准的基因符号:ACOT9细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,701...
线粒体酰基辅酶A硫酯酶,48-KD;MTACT48HGNC 批准的基因符号:ACOT9细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,701...
I 型跨膜蛋白 FN14;FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF12A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准基因符号:VCAM1细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,719,742-100,739,045(来自 NCBI)▼...
RFXDC2HGNC 批准的基因符号:RFX7细胞遗传学定位:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:56,087,280-56,245,082(来自 ...
FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号:FYB1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1(MCCRP1)是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因(610053)纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
掌跖点状汗孔角化症; PPPP▼ 命名法Stevens等(1996)将这种疾病分类为II型点状PPK(PPKP2),I型为Buschke-Fischer-Brau...
1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...
5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形,2 型Other entities represented in this entry:小阴茎,包...
TAMM-HORSFALL 糖蛋白;四氢呋喃;THGPHGNC 批准的基因符号:UMOD细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,3...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
TKT1HGNC 批准的基因符号:TKT细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,224,712-53,256,022(来自 NCBI)...
仙人掌交互子,果蝇,同源物NY-REN-24染色体 19 开放解读码组 29; C19ORF29HGNC 批准的基因符号:CACTIN细胞遗传学定位:19p13....
HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征(HHHS)是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
AD5家族性阿尔茨海默病,5细胞遗传学定位:12p11.23-q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
ZFP628ZECHGNC 批准的基因符号:ZNF628细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,476,617-55,484,4...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号:HNRNPH1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,614,178-17...
颅面缺陷、耳朵畸形、大脑结构异常、表达语言发育迟缓和智力发育受损MN1 C 末端截断综合征;MCTT有证据表明 CEBALID 综合征(包括颅面缺陷、耳朵畸形、大...
PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1(HPC1)是由编码核糖核酸酶 L(RNASEL)的基因杂合种系突变引起的;180435)在染色体 1q25 上。有关遗传...
HGNC 批准基因符号:MMP21细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:125,766,453-125,775,821(来自 NCBI...
T 细胞死亡相关基因 8;TDAG8HGNC 批准的基因符号:GPR65细胞遗传学定位:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:88,005,135-8...
WFIKKNGDF 相关血清蛋白 2; GASP2HGNC 批准的基因符号:WFIKKN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:630...
HGNC 批准基因符号:OXR1细胞遗传学定位:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:106,270,178-106,752,694(来自 NCBI)▼ ...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
溴结构域蛋白,75-KD;BP75HGNC 批准的基因符号:BRD7细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,315,957-50,...
含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号:INPP5D细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,060,34...
ClpX,大肠杆菌,同源物HGNC 批准的基因符号:CLPX细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,148,219-65,185...