颅面微小症; CFM
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
有证据表明痉挛性截瘫-13(SPG13)是由染色体2q33上的HSPD1(118190)杂合突变引起的。有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论,...
染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号:CDIN1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:36,579...
间光感受器基质蛋白聚糖 150;IPM150HGNC 批准的基因符号:IMPG1细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,921,114...
高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...
PSORS1 候选基因 3长非编码 RNA PSORS1C3长链非编码RNA PSORS1C3HGNC 批准的基因符号:PSORS1C3细胞遗传学定位:6p21....
BolA,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:BOLA3细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,135,400-74,147...
HGNC 批准的基因符号:PKP1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,283,506-201,332,989(来自 NCBI)▼...
有证据表明mirror moving-4(MRMV4)是由染色体17p13上的NTN1基因(601614)杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...
DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1;DMAP1HGNC 批准的基因符号:DMAP1细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,213,4...
HGNC 批准基因符号:PIGY细胞遗传学定位:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,520,998-88,523,776(来自 NCBI)▼ 说明...
网格蛋白相关蛋白 1A;CAP1AHGNC 批准的基因符号:SCLT1细胞遗传学定位:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,873,241-129...
NLR 系列,包含卡域 3NLR 系列,含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号:NLRC3细胞遗传学定位:16p13.3 ...
染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶,果蝇,同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号:MTMR14细胞遗传学定位:3p25.3 ...
细胞遗传学定位:3p25.2-p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:11,600,001-16,300,000有证据表明对葡萄膜黑色素瘤-2(UVM2)的易...
长基因间非编码 RNA 263;LINC00263lincRNA OLMALINC此条目中代表的其他实体:包含 OLMALINC 反义 RNA;OLMALINCA...
INTERLEUKIN 27, 28-KD 子单元IL27p28INTERLEUKIN 30; IL30HGNC 批准的基因符号:IL27细胞遗传学定位:16p1...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...
INTLQ3细胞遗传学定位:2q24.1-q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:154,000,001-177,100,000关于智力数量性状基因座遗传异质...
具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物;TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号:SH3PXD2B细胞遗传学定位:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
NEUBLASTINENOVINHGNC 批准的基因符号:ARTN细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:43,933,801-43,937...
PIEBALDISM花斑现象可能是由染色体 4q12 上的 KIT 原癌基因(164920)杂合突变引起的。还有一些证据表明花斑现象可能是由染色体8q11上编码锌...
COMPUTATIONALLY HIGHLIGHTED REPRESSOR OF NETWORK OSCILLATOR; CHRONO基因模型 129;GM129...
SRY 相关 HMG 框基因 12胰岛细胞抗体12;ICA12HGNC 批准的基因符号:SOX13细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
WNT1-诱导信号通路蛋白 1; WISP1HGNC 批准的基因符号:CCN4细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,191,03...
有证据表明成人发病的共济失调和多发性神经病可能是由 MTATP6 基因(516060)突变引起的。▼ 临床特征Rantamaki et al.(2005)报道了 ...
β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 3HGNC 批准的基因符号:GCNT3细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,549,039...
PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...
磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号:EIF2B2细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,002,9...