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半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...

BolA,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:BOLA3细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,135,400-74,147...

HGNC 批准的基因符号:PKP1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,283,506-201,332,989(来自 NCBI)▼...

有证据表明mirror moving-4(MRMV4)是由染色体17p13上的NTN1基因(601614)杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...

DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1;DMAP1HGNC 批准的基因符号:DMAP1细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,213,4...

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶,果蝇,同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号:MTMR14细胞遗传学定位:3p25.3 ...

INTERLEUKIN 27, 28-KD 子单元IL27p28INTERLEUKIN 30; IL30HGNC 批准的基因符号:IL27细胞遗传学定位:16p1...

脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...

INTLQ3细胞遗传学定位:2q24.1-q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:154,000,001-177,100,000关于智力数量性状基因座遗传异质...

NEUBLASTINENOVINHGNC 批准的基因符号:ARTN细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:43,933,801-43,937...

PIEBALDISM花斑现象可能是由染色体 4q12 上的 KIT 原癌基因(164920)杂合突变引起的。还有一些证据表明花斑现象可能是由染色体8q11上编码锌...

SRY 相关 HMG 框基因 12胰岛细胞抗体12;ICA12HGNC 批准的基因符号:SOX13细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...