息肉，多发性和复发性炎症性肌瘤，胃肠道，前有证据表明 GIST 阳性综合征（GISTPS）是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因（173490）杂合突变引...

RESTRICTINHGNC 批准的基因符号：TNR细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,315,194-175,743,595（...

有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...

HGNC 批准基因符号：IER5细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:181,088,700-181,092,900（来自 NCBI）▼ ...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征（MNS）是由染色体 Xq28 上的...

NEDD4 样泛素蛋白连接酶 1；NEDL1KIAA0322HGNC 批准的基因符号：HECW1细胞遗传学定位：7p14.1-p13 基因组坐标（GRCh38）：...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子；CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

POPEYE PROTEIN 3; POP3HGNC 批准的基因符号：POPDC3细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,157,900...

GCC 蛋白，185-KD; GCC185KIAA0336HGNC 批准的基因符号：GCC2细胞遗传学定位：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:108,...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000关于多发性硬化症（MS）遗传异质性的讨论，参见MS1（126200）。▼ 测绘在...

MDDGC1 肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 11；LGMDR11肌营养不良症，肢带，2K 型；LGMD2K这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症（C1...

ANG2HGNC 批准的基因符号：ANGPT2细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,499,632-6,563,245（来自 NCBI...

B 和 T 淋巴细胞相关蛋白HGNC 批准的基因符号：BTLA细胞遗传学定位：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:112,463,966-112,499...

HGNC 批准的基因符号：MAST4细胞遗传学定位：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:66,596,393-67,169,593（来自 NCBI）▼ ...

蛋白质酪氨酸磷酸酶G1；PTPG1PTP-PESTHGNC 批准的基因符号：PTPN12细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,53...

溶酶体腺苷三磷酸双磷酸酶样蛋白 1; LYSAL1尿苷二磷酸酶、高尔基管腔UDP酶、高尔基体管腔高尔基管腔UDP酶LAP70；LALP70KIAA0392HGNC...

HGNC 批准基因符号：RAP2C细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,203,025-132,219,447（来自 NCBI）▼...

半胱氨酰-tRNA 合成酶，线粒体线粒体CYSRSHGNC 批准的基因符号：CARS2细胞遗传学定位：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:110,641...

DNA 依赖性蛋白激酶，催化子单元；DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶；DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...

HGNC 批准的基因符号：BAP1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,401,008-52,410,008（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号：RC3H1细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,931,084-174,02...

HGNC 批准基因符号：MRPS7细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,261,879-75,266,376（来自 NCBI）▼...

SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号：SORCS3细胞遗传学定位：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,6...

HGNC 批准基因符号：PDK2细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,094,737-50,112,152（来自 NCBI）▼...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号：NOG细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,593,699-56,595,6...

KINDLIN 1; KIND1KINDLERINUNC112相关蛋白1；尿蛋白1染色体 20 开放解读码组 42; C20ORF42HGNC 批准的基因符号：F...

HGNC 批准基因符号：FREM2细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,687,077-38,887,131（来自 NCBI）▼...