DYSFERLIN; DYSF
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
梅尼埃病是一种慢性疾病,其特征是持续几分钟到几小时的间歇性眩晕,伴有波动性感音神经性听力损失、耳鸣和耳压(Sajjadi 和 Paparella,2008)。▼ ...
铜代谢 MURR1 域包含蛋白 5高血压相关钙调节基因;HCARGHGNC 批准的基因符号:COMMD5细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):...
阳离子氨基酸转运蛋白3; CAT3HGNC 批准的基因符号:SLC7A3细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,925,579-70,...
染色体缩合相关 SMC 相关蛋白 1;CNAP1KIAA0159HGNC 批准的基因符号:NCAPD2细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38)...
中性粒细胞特异性抗原 1;NB1PRV1HNA2AHGNC 批准的基因符号:CD177细胞遗传学定位:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,3...
仙人掌交互子,果蝇,同源物NY-REN-24染色体 19 开放解读码组 29; C19ORF29HGNC 批准的基因符号:CACTIN细胞遗传学定位:19p13....
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
HGNC 批准基因符号:DMKN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,497,220-35,513,649(来自 NCBI)▼...
AD5家族性阿尔茨海默病,5细胞遗传学定位:12p11.23-q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...
HGNC 批准基因符号:FAM9B细胞遗传学定位:Xp22.31 基因组坐标(GRCh38):X:9,024,232-9,034,127(来自 NCBI)▼ 克隆...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
BRI3HGNC 批准基因符号:ITM2C细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,864,185-230,879,254(来自 NC...
腭裂、小头畸形、大耳朵和身材矮小▼ 正文Say 等人(1975)描述了一种“新的”可能是常染色体显性遗传疾病,其特征为腭裂、身材矮小、小头畸形、大耳朵和手异常。一...
K12KA12细胞角蛋白12HGNC 批准的基因符号:KRT12细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,861,303-40,86...
ZFP628ZECHGNC 批准的基因符号:ZNF628细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,476,617-55,484,4...
HGNC 批准的基因符号:RALYL细胞遗传学定位:8q21.2 基因组坐标(GRCh38):8:84,182,787-84,921,844(来自 NCBI)▼ ...
HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号:HNRNPH1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,614,178-17...
TITIN-ASSOCIATED PROTEIN, 165-KDM BAND PROTEIN肌联蛋白相关蛋白,165-KDM带蛋白HGNC 批准的基因符号:MYO...
PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1(HPC1)是由编码核糖核酸酶 L(RNASEL)的基因杂合种系突变引起的;180435)在染色体 1q25 上。有关遗传...
HGNC 批准基因符号:MMP21细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:125,766,453-125,775,821(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:BTBD2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,985,448-2,015,714(来自 NCBI)▼ 克...
T 细胞死亡相关基因 8;TDAG8HGNC 批准的基因符号:GPR65细胞遗传学定位:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:88,005,135-8...
U87HGNC 批准的基因符号:SNORD87细胞遗传学定位:8q13.1 基因组坐标(GRCh38):8:66,922,474-66,922,549(来自 NC...
有证据表明对炎症性肠病 29(IBD29)的易感性是由 C1ORF106 基因(INAVA)的变异赋予的;618051)在染色体 1q32 上。▼ 说明炎症性肠病...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
内皮细胞表达的清道夫受体; SRECSREC1SREC IKIAA0149HGNC 批准的基因符号:SCARF1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRC...
染色体 18 开放解读码组 42; C18ORF42HGNC 批准的基因符号:AKAIN1细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:5,...
ClpX,大肠杆菌,同源物HGNC 批准的基因符号:CLPX细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,148,219-65,185...
肿瘤内皮标志物 7;TEM7HGNC 批准的基因符号:PLXDC1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,063,313-39,152...