发动蛋白 1; DNM1
HGNC 批准的基因符号:DNM1细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,203,379-128,255,244(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:DNM1细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,203,379-128,255,244(来自 NCBI)...
KIAA1630HGNC 批准的基因符号:DHTKD1细胞遗传学定位:10p14 基因组坐标(GRCh38):10:12,068,954-12,123,221(来...
KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1(KNO1)是由染色体21q22上的COL18A1基因(120328)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...
UNC5, 线虫, 同源物, BUNC5H2HGNC 批准的基因符号:UNC5B细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,212,5...
多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原,75-KDPMSCL 自身抗原,75-KDHGNC 批准的基因符号:EXOSC9细胞遗传...
miRNA802HGNC 批准的基因符号:MIR802细胞遗传学定位:21q22.12 基因组坐标(GRCh38):21:35,720,715-35,720,80...
COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征(CLS)是由 RSK2 基因(RPS6KA3)突变引起的;300075)染色体Xp2...
组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体:包含组蛋白脱乙酰酶 9A;HDAC9A,包...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
二尖瓣脱垂,粘液瘤 1;综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂,家族性;MVP 脱垂二尖瓣;PMV二尖瓣反流,家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...
有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7(LCCS7)是由染色体17q21上的CNTNAP1基因(602346)纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...
雄性特异性致死 3,果蝇,同源物男性特异性致命 3-L样 1;MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号:MSL3细胞遗传学定位:Xp22.2 ...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:CDKAL1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:20,534,457-21,232,404(来自 NCBI)▼...
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
APC10DOC1,酿酒酵母,同源物; DOC1HGNC 批准的基因符号:ANAPC10细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:144,9...
生长停滞和 DNA 损伤诱导的 GADD45G 相互作用蛋白p53-反应基因 6;PRG6CR6相互作用因子1;CRIF1HGNC 批准的基因符号:GADD45G...
miRNA141MIRN141HGNC 批准的基因符号:MIR141细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,964,097-6,9...
神经降压素受体 3;NTSR3;NT3神经降压素受体,100-KD此条目中代表的其他实体:SORT1 转录因子结合位点 1,包含在内SORT1-TBS1,包括HG...
GRWDKIAA1942HGNC 批准的基因符号:GRWD1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,445,983-48,457...
脑和睾丸特异性免疫球蛋白超家族蛋白;BTIGSFV-SET 和含免疫球蛋白结构域的蛋白质 3;VSIG3HGNC 批准的基因符号:IGSF11细胞遗传学定位:3q...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
减数分裂核分裂 5 所需的,酿酒酵母,A 的同源物RMD5p44CTLHGID COMPLEX, 子单元 2; GID2HGNC 批准的基因符号:RMND5A细胞...
白细胞免疫球蛋白样受体 9;LIR9免疫球蛋白样转录 11;ILT11CD85FHGNC 批准的基因符号:LILRA5细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标...
STAT 相互作用蛋白 1;STATIP1HGNC 批准的基因符号:ELP2细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,129,899...
复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...
PR/SET 域蛋白 15锌指蛋白 298;ZNF298HGNC 批准的基因符号:PRDM15细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:4...
谷氨酰胺酶缺乏导致智力发育受损和进行性共济失调在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明整体发育迟缓、进行性共济失调和谷氨酰胺升高(GDPAG)是由染色体上 G...
H2A 组蛋白家族,成员 Y2;H2AFY2MACRO H2A2HGNC 批准的基因符号:MACROH2A2细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...