HGNC 批准的基因符号：ZNF257细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:22,052,484-22,091,480（来自 NCBI...

突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体：包括 CPG2 同种型；CPG...

跨膜激活剂和 CAML 相互作用子；TACIHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13B细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,9...

B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β；NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK6细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:85,792,790-85,799,419（来自 NCB...

脑苷脂硫酸酯酶激活剂缺乏所致的异染性脑白质营养不良皂素 B 缺乏症有证据表明，saposin B 缺乏所致的异染性脑白质营养不良（MLDSAPB）是由 prosa...

HGNC 批准基因符号：RPS20细胞遗传学定位：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,067,254-56,074,506（来自 NCBI）▼ 说...

AAR2 剪接因子，酿酒酵母，同源物染色体 20 开放解读码组 4; C20ORF4HGNC 批准的基因符号：AAR2细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标...

GRX5染色体 14 开放解读码组 87; C14ORF87PRO1238FLB4739HGNC 批准的基因符号：GLRX5细胞遗传学定位：14q32.13 基因...

T 复合物相关睾丸表达 1-样 1；TCTEL1TCTE1, 缪, 同源TCTEX1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：DYNLT1细胞遗传学定位：6q2...

由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形；TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因（600450）...

p37NBHGNC 批准的基因符号：LRRC17细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:102,913,000-102,945,111（来自...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号：MIR29B1细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,877,459-1...

泛素特异性蛋白酶 23，前；USP23，前HGNC 批准的基因符号：USP21细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,159,500...

ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，II 型；CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良（CDA）是由编码角上皮素（...

REV3，酿酒酵母，同源物REV3聚合酶、DNA、ZETA；POLZHGNC 批准的基因符号：REV3L细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶22C；STK22CSTK22D, 小鼠, 同源; STK22DHGNC 批准的基因符号：TSSK3细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：SCAMP5细胞遗传学定位：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:74,995,563-75,021,495（来自 NCBI...

RPCL1RNACHGNC 批准的基因符号：RCL1细胞遗传学定位：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:4,792,944-4,861,066（来自 N...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素性视网膜炎（称为 RP18）是由染色体 1q21 上 PRPF3 基因（607301）的杂合突变引起的。有...

与远端关节弯曲相关的卡尼复合体变异是由 MYH8 基因（160741）突变引起的。卡尼复合体的表型描述参见（160980）。Veugelers 等人（2004）描...

AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体：包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位：10q24 基因组坐标（GRCh38）：10...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇，同源物，5；MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：SMAD5...

miNA30C1HGNC Approved Gene Symbol: MIR30C1HGNC 批准的基因符号：MIR30C1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体：急性早幼粒细胞白血病断点簇区域，包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X（F10；F10；613872）位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...

BOG25HGNC 批准的基因符号：SH3BP4细胞遗传学定位：2q37.2 基因组坐标（GRCh38）：2:234,952,017-235,055,714（来自...

SDHHGNC 批准的基因符号：SARDH细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,659,418-133,739,955（来自 NC...

HGNC 批准基因符号：GPRC6A细胞遗传学定位：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,792,085-116,829,240（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：ZNF300细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,894,399-150,904,980（来自 NCBI）...