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HGNC 批准基因符号：STX1B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,989,256-31,010,638（来自 NCBI）▼...

骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,631,732-140,63...

Godel et al.（1978）以及Godel and Goodman（1981）描述了一个伊拉克犹太家庭，其中5个姐妹各有一个儿子患有视网膜发育不良。目前尚...

HGNC 批准基因符号：GPR42细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,371,068-35,372,962（来自 NCBI）...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

脑桥小脑发育不全10型（PCH10）是由染色体11q12上的CLP1基因（608757）纯合突变引起的。▼ 说明脑桥小脑发育不全 10 型是一种常染色体隐性神经发...

miRNA1258HGNC 批准的基因符号：MIR1258细胞遗传学定位：2q31.3 基因组坐标（GRCh38）：2:179,860,836-179,860,9...

HGNC 批准基因符号：RAB32细胞遗传学定位：6q24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:146,543,833-146,554,953（来自 NCBI）▼...

同步导入蛋白1；SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号：HEATR3细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,065,9...

LCR-β；LCRB细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,269,925-5,304,186（来自 NCBI）▼ 说明血红蛋白β（...

癌蛋白诱导转录 3, 小鼠, 同源物肝脏特异性透明带结构域蛋白; LZPHGNC 批准的基因符号：OIT3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38...

BRE1，酿酒酵母，A 的同源物；BRE1AHGNC 批准的基因符号：RNF20细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,533,85...

OTRHGNC 批准的基因符号：OXTR细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,741,269-8,769,613（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：IRF2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,387,729-184,474,550（来自 NCBI）▼ ...

脉络膜营养不良，中央乳晕，伴或不伴玻璃疣▼ 正文有关中央乳晕脉络膜营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CACD1（215500）。▼ 临床特征Oue...

A-激酶锚定蛋白，28-KD；AKAP28HGNC 批准的基因符号：AKAP14细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,895,893-...

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