谷胱甘肽 S-转移酶,KAPPA-1;GSTK1
谷胱甘肽 S-转移酶 K1GST13-13,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GSTK1细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:143,26...
谷胱甘肽 S-转移酶 K1GST13-13,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GSTK1细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:143,26...
短链脱氢酶/还原酶家族 40C,成员 1;SDR40C1HGNC 批准的基因符号:DHRS12细胞遗传学定位:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:5...
MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...
RFXDC2HGNC 批准的基因符号:RFX7细胞遗传学定位:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:56,087,280-56,245,082(来自 ...
FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号:FYB1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1(MCCRP1)是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因(610053)纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
羊水中的钙结合蛋白;CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号:S100A12细胞遗...
有证据表明桥小脑发育不全2B型(PCH2B)是由染色体3p25上TSEN2基因(608753)纯合或复合杂合突变引起的。2型PCH的其他形式PCH2A(27747...
HGNC 批准基因符号:GSG1L细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:27,787,528-28,063,714(来自 NCBI)▼...
SPOCKTESTICANHGNC 批准的基因符号:SPOCK1细胞遗传学定位:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:136,975,298-137,49...
TKT1HGNC 批准的基因符号:TKT细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:53,224,712-53,256,022(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:PXN细胞遗传学定位:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,210,447-120,265,730(来自 NCBI)...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
脑酸溶性蛋白 1NAP22,大鼠,同源物; NAP22CAP23,鸡,同系物; CAP23HGNC 批准的基因符号:BASP1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组...
CLN3 基因BATTENINHGNC 批准的基因符号:CLN3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,466,653-28,49...
C1s 缺陷选择性补体成分 C1s 缺陷可能是由染色体 12p13 上的 C1S 基因(120580)纯合突变引起的。▼ 临床特征Inoue et al.(199...
有证据表明房室间隔缺损-5(AVSD5)是由染色体18q11上的GATA6基因(601656)杂合突变引起的。▼ 说明“房室间隔缺损”(AVSD)一词涵盖了一系列...
HGNC 批准基因符号:OXR1细胞遗传学定位:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:106,270,178-106,752,694(来自 NCBI)▼ ...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
有证据表明小脑萎缩、视力障碍和精神运动迟缓(CAVIPMR)是由染色体 1p36 上的 EMC1 基因(616846)纯合突变引起的。▼ 临床特征Harel 等人...
生长抑素受体相互作用蛋白;SSTRIPHGNC 批准的基因符号:SHANK1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,659,25...
十氯酮还原酶;儿童发展研究中心;CDR醛酮还原酶A;HAKRA二氢二醇脱氢酶4;DD43-α-羟基类固醇脱氢酶,I 型HGNC 批准的基因符号:AKR1C4细胞遗...
有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-10(HLD10)是由染色体1q42上的PYCR2基因(616406)纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营养不良-10 是一...
HGNC 批准基因符号:GCA细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:162,318,763-162,375,396(来自 NCBI)▼ 克...
KIAA0605HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL2细胞遗传学定位:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,532,164-133,575,5...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
有证据表明,伴或不伴畸形相和自闭症的发育迟缓(DEDDFA)是由染色体 7q21 上 TRRAP 基因(603015)的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有畸形相...
3-β-羟基-δ-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症这种胆汁酸合成障碍(此处称为 CBAS1)可能是由编码 3-β-羟基-δ-5-C27- 的基因中的纯合或复合杂...
磷酸过多症伴智力低下综合征 6糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 12;GPIBD12此处使用数字符号(#)是因为有证据表明高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征6(HPMRS...