LIM同源基因 3;LHX3
LIM3HGNC 批准的基因符号:LHX3细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,196,250-136,205,128(来自 NC...
LIM3HGNC 批准的基因符号:LHX3细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,196,250-136,205,128(来自 NC...
TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...
极晚激活蛋白 2 受体,α-2 子单元VLA2 受体,α-2 子单元;VLAA2CD49B糖蛋白IaGP IaHGNC 批准的基因符号:ITGA2细胞遗传学定位:...
GRD2细胞遗传学定位:20q13.11 基因组坐标(GRCh38):20:43,100,001-43,500,000有关 Graves 病的表型描述和遗传异质性...
磷脂酶 A2 受体,180-KDPLA2RHGNC 批准的基因符号:PLA2R1细胞遗传学定位:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:159,923,93...
促甲状腺素,β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号:TSHB细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,029,826-115,0...
莫比乌斯综合症;MBS莫比斯序列细胞遗传学定位:13q12.2-q13 基因组坐标(GRCh38):13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...
PRPS1超活性此条目中代表的其他实体:痛风,与 PRPS 相关,包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I(PRPS1;)的基因突变引起的。311850),...
橄榄桥小脑萎缩 III;OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调,II 型ADCA,II 型脊...
细胞遗传学定位:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000有关系统性红斑狼疮(SLE)的表型描述和遗传异质性的讨论,...
精神分裂症 18 伴或不伴情感障碍有证据表明对 schizophrenia-18(SCZD18)的易感性是由染色体 9p24 上 SLC1A1 基因(133550...
有证据表明冻疮性狼疮-2(CHBL2)是由染色体 20q11 上 SAMHD1 基因(606754)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明冻疮性狼疮是...
NPH3HGNC 批准的基因符号:NXPH3细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,575,871-49,583,827(来自 ...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
白癜风;VTLG系统性红斑狼疮,白癜风相关;SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因(NLRP1;NLRP1;)的变异赋予的...
线粒体内膜 14 的转位,酵母,同源物;TIM14HGNC 批准的基因符号:DNAJC19细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:180,...
肿瘤坏死因子刺激基因 6;TSG6HGNC 批准的基因符号:TNFAIP6细胞遗传学定位:2q23.3 基因组坐标(GRCh38):2:151,357,592-1...
肽/组氨酸转运蛋白1;PHT1肽转运蛋白4;PTR4HGNC 批准的基因符号:SLC15A4细胞遗传学定位:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:1...
含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号:INPPL1细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,223,563-...
2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...
SP3/EWS 融合基因, 包含HGNC 批准的基因符号:SP3细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:173,900,775-173,96...
小头畸形、智力低下、面容独特,伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征(BBI...
V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号:MAFB细胞遗传学定位:20q12 基因组坐标(G...
特异性蛋白2HGNC 批准的基因符号:SP2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,896,236-47,931,731(来自 ...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明系统性红斑狼疮-16(SLEB16)可能是由染色体3p14.3上DNASE1L3基因(602244)纯合突变引起的。有关系...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明萎缩性毛周角化病(KPA)是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因(107770)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 3;ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号:IKZF3细胞遗传学定位:17q12-q21.1 基因组坐标(GRC...
B细胞激活因子受体BAFF 受体; BAFFRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13C细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...