葡萄糖醛酸基转移酶I；GLCATIHGNC 批准的基因符号：B3GAT3细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,615,296-6...

大脑 1 中表达的超级保守受体；SREB1HGNC 批准的基因符号：GPR27细胞遗传学定位：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,753,855-71...

解旋酶样转录因子；HLTFHIP116非发酵蔗糖，酵母，同系物 3；SNF2L3SNF2-样3HGNC 批准的基因符号：HLTF细胞遗传学定位：3q24 基因组坐...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

信号素J；SEMAJ白细胞激活抗原 CD100；CD100塌陷素 4; COLL4HGNC 批准的基因符号：SEMA4D细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（...

BTB/POZ 和锌指结构域影响染色体 1; BOZF1HGNC 批准的基因符号：ZBTB8A细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,...

HGNC 批准基因符号：BID细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,734,138-17,774,665（来自 NCBI）▼ ...

TWINFILIN，果蝇，同源物，2蛋白质酪氨酸激酶 9 样；PTK9LA6 相关蛋白质；A6RPHGNC 批准的基因符号：TWF2细胞遗传学定位：3p21.2 ...

XAP121HGNC 批准的基因符号：CLIC2细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,276,211-155,334,614（来自 N...

HGNC 批准基因符号：BBS5细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,479,494-169,506,655（来自 NCBI）▼ ...

KENAEHGNC 批准的基因符号：CCDC125细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,273,039-69,332,801（来自 ...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4（PNDM4）是由染色体11p15上的INS（176730）基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...

额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号：ASXL1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,358,331-32...

嘧啶核苷酸载体2；PNC2HGNC 批准的基因符号：SLC25A36细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:140,941,836-140,98...

HGNC 批准基因符号：RPL5细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,831,986-92,841,924（来自 NCBI）▼ 说明...

掌跖角化症，致残，伴有孔周角化斑块，X染色体连锁；PPKMX该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁奥姆斯特德综合征（OLMSX）是一种伴有口周角化斑...

肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15；ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号：KANK1细胞遗传学定位：9p24.3 基因组...

PAK 相互作用交换因子，β；PIXBβ-PIXCOOL1KIAA0142HGNC 批准的基因符号：ARHGEF7细胞遗传学定位：13q34 基因组坐标（GRCh...

蛋白质酪氨酸磷酸酶G1；PTPG1PTP-PESTHGNC 批准的基因符号：PTPN12细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,53...

死亡/H框41摘要，果蝇，同源物；ABSHGNC 批准的基因符号：DDX41细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,511,577-...

染色体 14 开放解读码组 168; C14ORF168HGNC 批准的基因符号：DNAL1细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73...

溶酶体腺苷三磷酸双磷酸酶样蛋白 1; LYSAL1尿苷二磷酸酶、高尔基管腔UDP酶、高尔基体管腔高尔基管腔UDP酶LAP70；LALP70KIAA0392HGNC...

人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因；HERGETHER-A-GO-GO 相关基因，人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号：KCNH2细胞遗传学定...

HGNC 批准基因符号：RAP2C细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,203,025-132,219,447（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：UCK1细胞遗传学定位：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,523,801-131,531,263（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：AK7细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,392,128-96,489,427（来自 NCBI）▼ 说...

染色质相关间充质调节剂; CREMMPPARA 相互作用辅因子复合物成分，320-KD; PRIC320PRIC 复合体，320-KD 组件KIAA0308HGN...

水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...

这种形式的遗传性肾病，此处称为肾病综合征 6 型（NPHS6），可能是由染色体 12p12 上的 PTPRO（600579）基因纯合突变引起的。▼ 说明肾病综合征...

弗里德赖希样共济失调，伴有选择性维生素 E 缺乏症维生素 E 缺乏症，家族隔离；VED弗里德里希样共济失调有证据表明维生素E缺乏性共济失调（AVED）是由染色体8...