骨形态发生蛋白 15; BMP15
生长/分化因子 9B;GDF9BHGNC 批准的基因符号:BMP15细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,910,735-50,9...
生长/分化因子 9B;GDF9BHGNC 批准的基因符号:BMP15细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,910,735-50,9...
FLJ20344HGNC 批准的基因符号:KRBOX4细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:46,447,297-46,474,639(来...
PLIC2, 小鼠, 同源; PLIC2CHAP1HGNC 批准的基因符号:UBQLN2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:56,56...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征;XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征;DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征,X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...
PPP1R2 家族,成员 C蛋白磷酸酶 1 抑制剂 4;I4蛋白磷酸酶 1,调节子单元 2,假基因 9,前;PPP1R2P9,前HGNC 批准的基因符号:PPP1...
HGNC 批准基因符号:GPR34细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,688,973-41,697,275(来自 NCBI)▼ 说...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁色素性视网膜炎和伴有或不伴有耳聋的鼻呼吸系统感染(RPSRDF)是由染色体Xp11上的RPGR基因(31261...
MAGEDHGNC 批准的基因符号:MAGED2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:54,807,745-54,816,015(来自 ...
TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征(TARPS)是由...
HGNC 批准基因符号:GAGE12E细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,551,289-49,558,645(来自 NCBI)...
RP2 GENEHGNC 批准的基因符号:RP2细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:46,837,043-46,882,358(来自 N...
LET7, 线虫, 同源物, F2; LET7F2miRNA LET7F2MIRNLET7F2HGNC 批准的基因符号:MIRLET7F2细胞遗传学定位:Xp11...
有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征-2(RTSC2)是由染色体 Xp11 上的 CCDC22 基因(300859)突变引起的。▼ 说明Rits...
贫血、铁粒细胞、X染色体连锁;XLSA贫血,低色素;ANH1贫血,遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1(SIDBA1)是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...
HGNC 批准的基因符号:GAGE12D细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,541,733-49,549,094(来自 NCBI...
色素失调症,家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁,II 型,前; IP2,前色素失禁(IP)是由 IKK-γ 基因(IKBKG;300248),也称为N...
HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...
癫痫性脑病,婴儿早期,85 ,有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85(DEE85)是由染色体 Xp11 上 SM...
EF-HAND 域包含蛋白 2HGNC 批准的基因符号:EFHC2细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:44,147,872-44,343...
UDP-半乳糖转运蛋白; UGALT此条目中代表的其他实体:包含 UDP-半乳糖转运蛋白,异构体 1;UGT1,包括包含 UDP-半乳糖转运蛋白,异构体 2;UG...
肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1(DENT1)是由染色体 Xp11 上的 CL...
精神发育迟滞,X染色体连锁20;MRX20细胞遗传学定位:Xp11-q21 基因组坐标(GRCh38):X:37,800,001-99,100,000▼ 说明精神...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
运输系统 N,蛋白质 2;SN2HGNC 批准的基因符号:SLC38A5细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,458,544-48...
HGNC 批准基因符号:GAGE12C细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,532,177-49,539,538(来自 NCBI)...
备解素 P 因子缺乏;PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症,I 型此条目中代表的其他实体:备解素缺乏症,II 型,包括备解素缺乏症,III 型,包括备解素缺乏症,又称...
核苷二磷酸酯连接部分 X 基序 10NUDIX 图案 10二磷酸肌醇多磷酸酯磷酸水解酶 3, α; DIPP3ADIPP3-αAPS2HGNC 批准的基因符号:N...
血小板减少症、血小板功能障碍、溶血和珠蛋白合成不平衡X染色体连锁血小板减少症伴β地中海贫血(XLTT)是由编码GATA结合蛋白-1(GATA1;)的基因突变引起的...