聚腺苷酸结合蛋白,核,1;PABPN1
聚腺苷酸结合蛋白 2;PABP2; PAB2多聚(A)-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号:PABPN1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38)...
聚腺苷酸结合蛋白 2;PABP2; PAB2多聚(A)-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号:PABPN1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38)...
线粒体酰基辅酶A硫酯酶,48-KD;MTACT48HGNC 批准的基因符号:ACOT9细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,701...
FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号:FYB1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标...
NEXILIN,大鼠,同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号:NEXN细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:7...
RAPSYNHGNC 批准的基因符号:RAPSN细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,437,764-47,449,136(来自...
FACTOR XIHGNC 批准的基因符号:F11细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,266,189-186,289,681(来...
HGNC 批准基因符号:KCTD5细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,682,523-2,709,030(来自 NCBI)▼ 克...
仙人掌交互子,果蝇,同源物NY-REN-24染色体 19 开放解读码组 29; C19ORF29HGNC 批准的基因符号:CACTIN细胞遗传学定位:19p13....
HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征(HHHS)是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
HGNC 批准的基因符号:MIR134细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,054,687-101,054,759(来自 N...
ZFP628ZECHGNC 批准的基因符号:ZNF628细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,476,617-55,484,4...
BPY2A带可变电荷,Y 染色体,2;VCY2VCY2AHGNC 批准的基因符号:BPY2细胞遗传学定位:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:22,...
颅面缺陷、耳朵畸形、大脑结构异常、表达语言发育迟缓和智力发育受损MN1 C 末端截断综合征;MCTT有证据表明 CEBALID 综合征(包括颅面缺陷、耳朵畸形、大...
HGNC 批准基因符号:MMP21细胞遗传学定位:10q26.2 基因组坐标(GRCh38):10:125,766,453-125,775,821(来自 NCBI...
C1s 缺陷选择性补体成分 C1s 缺陷可能是由染色体 12p13 上的 C1S 基因(120580)纯合突变引起的。▼ 临床特征Inoue et al.(199...
HGNC 批准基因符号:OXR1细胞遗传学定位:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:106,270,178-106,752,694(来自 NCBI)▼ ...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
溴结构域蛋白,75-KD;BP75HGNC 批准的基因符号:BRD7细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,315,957-50,...
磷酸过多症伴智力低下综合征 5;HPMRS5有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-11(GPIBD11)是由染色体17q12上的PIGW基因(610275)纯合或...
HGNC 批准基因符号:STX1B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,989,256-31,010,638(来自 NCBI)▼...
生长抑素受体相互作用蛋白;SSTRIPHGNC 批准的基因符号:SHANK1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,659,25...
跨膜蛋白 16C;TMEM16C染色体 11 开放解读码组 25; C11ORF25HGNC 批准的基因符号:ANO3细胞遗传学定位:11p14.3-p14.2 ...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号:LRSAM1细胞遗传学定位:9q33.3-q34.11 基因...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
胱氨酸病, 中间型青少年肾病胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因(606272)突变引起的,该基因对应到染色体17p13。另请参阅 219800,了解有关肾病性胱氨酸沉积...
BRE1,酿酒酵母,A 的同源物;BRE1AHGNC 批准的基因符号:RNF20细胞遗传学定位:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,533,85...
比较基因鉴定58;CGI58NCIE2 基因;NCIE2HGNC 批准的基因符号:ABHD5细胞遗传学定位:3p21.33 基因组坐标(GRCh38):3:43,...
HGNC 批准基因符号:TOLLIP细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,274,371-1,309,632(来自 NCBI)▼ ...