白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

尖端相关蛋白; TAPMEX67，酵母，同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号：NXF1细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:6...

减数分裂核分裂 1 所需，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：RMND1细胞遗传学定位：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:151,404,762...

15q12 染色体上的 GABRB3 基因（137192）杂合突变可赋予儿童失神癫痫 5（ECA5）易感性。有关儿童失神癫痫的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ...

OVIDUCTINHGNC 批准的基因符号：OVCH2细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,678,693-7,706,477（来...

NPW38-结合蛋白；NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子；SIPP1HGNC 批准的基因符号：WBP11细胞遗传学定位：12p12.3 基因...

极晚激活蛋白 1；VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号：ITGA1细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:52,787,916-52,...

固醇生成紊乱 细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症导致的先天性肾上腺增生POR 缺乏导致类固醇生成紊乱这种形式的类固醇生成紊乱是由染色体 7q11.2 上编码细胞...

有证据表明亨廷顿病样 2（HDL2）是由 junctophilin-3 基因（JPH3；JPH3）中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268）位于染色...

线粒体外膜 6 的转位，酵母，同源物; TOM6HGNC 批准的基因符号：TOMM6细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,787,6...

EVC1HGNC 批准的基因符号：EVC细胞遗传学定位：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,711,201-5,829,057（来自 NCBI）▼ ...

染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号：TTI2细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,498,722-...

生物胺受体样 GPCR; BALGRHGNC 批准的基因符号：GPR61细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,539,872-10...

梅拉斯综合症▼ 正文MELAS 综合征可由多个基因突变引起，包括 MTTL1（590050）、MTTQ（590030）、MTTH（590040）、MTTK（590...

P4501B1HGNC 批准的基因符号：CYP1B1细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:38,067,509-38,076,151（来自...

颅缝早闭伴桡骨缺损颅缝早闭-桡骨发育不全综合征有证据表明 Baller-Gerold 综合征（BGS）是由染色体 8p24 上 RECQL4 基因（603780）...

CSTF64HGNC 批准的基因符号：CSTF2细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,820,391-100,841,520（来自...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

胚胎干细胞相关转录 15-1ECAT15-1HGNC 批准的基因符号：DPPA4细胞遗传学定位：3q13.13 基因组坐标（GRCh38）：3:109,326,1...

ACEHHGNC 批准的基因符号：ACE2细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,518,197-15,607,211（来自 NCBI...

去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体：包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号：USP8细胞遗传学定位：15q...

DYN2HGNC 批准的基因符号：DNM2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,718,079-10,831,903（来自 NC...

N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33，酵母，同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1；RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号：NAT10细胞遗传学定...

先天性糖基化Ip型疾病（CDG1P）是由染色体13q14上的ALG11基因（613666）纯合或复合杂合突变引起的。关于CDG分类的讨论，请参见CDG1A（212...

脯氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-PRORSHGNC 批准的基因符号：PARS2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,756,8...

原阿黑皮质素缺乏症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明早发性肥胖、肾上腺功能不全和红发（OBAIRH）是由染色体2p23上的POMC基因（176830）纯合或...

OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2（OTFCS2）是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因（167411）纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...

心灵炸弹，果蝇，同源物，2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号：MIB2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,613,731-1,630...

KIAA1613HGNC 批准的基因符号：SLC7A14细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,459,548-170,586,07...

有证据表明视神经萎缩-12（OPA12）是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因（604581）杂合突变引起的。AFG3L2基因杂合突变也可引起脊髓小脑共济...