II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

胱氨酸中毒，眼部非肾病胱氨酸中毒，良性非肾病眼部非肾病性胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因（CTNS；CTNS；606272），对应到染色体17p13。▼ 说明眼部非肾...

β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 4，核心 2HGNC 批准的基因符号：GCNT4细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,016,...

核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号：CALCOCO2细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,83...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白；DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4，成员 L；CLEC4LHGNC 批...

LUMAHGNC 批准的基因符号：TMEM43细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,125,052-14,143,680（来自 NC...

TWIK 相关脊髓 K+ 通道; TRESKTWIK 相关私有 K+ 通道; TRIKHGNC 批准的基因符号：KCNK18细胞遗传学定位：10q25.3 基因组...

间 α-胰蛋白酶抑制剂，重链样，1；ITIHL1间 α-胰蛋白酶抑制剂，重链相关蛋白；IHRP血浆激肽释放酶敏感糖蛋白 120；PK120HGNC 批准的基因符号...

姐妹染色单体凝聚力 1 缺陷，酿酒酵母，同源物DCC1HGNC 批准的基因符号：DSCC1细胞遗传学定位：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8:119,...

SPECTRIN SH3 结构域结合蛋白 1；SSH3BP1E3B1此条目中代表的其他实体：包含 ABI1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ABI1细胞...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

HGNC 批准基因符号：KCTD7细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,628,881-66,643,229（来自 NCBI）▼ ...

癌症/睾丸抗原 45，成员 4；CT45.4细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,001-138,900,000▼ 克隆与...

GLOW SYNDROME 有证据表明，整体发育迟缓、肺囊肿、过度生长和肾母细胞瘤（GLOW）等综合征是由 DICER1 基因（606241）中的合子后突变导致体...

有证据表明 aniridia-2（AN2） 是由位于相邻 ELP4 基因内含子中的 PAX6（607108） 顺式调控元件（SIMO） 杂合突变引起的（ 6069...

GalNAc 转移酶 6；GalNAcT6HGNC 批准的基因符号：GALNT6细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,351,...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

RONINHGNC 批准的基因符号：THAP11细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,842,320-67,844,195（来自...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

ADHD2细胞遗传学定位：17p11 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-25,100,000有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨...

在具有影响 GLCCI1 基因表达的功能多态性（614283）的哮喘患者中发现对吸入糖皮质激素的反应降低。▼ 分子遗传学Tantisira 等人（2011）分析了...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

半乳糖差向异构酶HGNC 批准的基因符号：GALE细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,795,599-23,800,754（来自...

BANGSTAD 综合症伴有进行性共济失调、胰岛素抵抗性糖尿病、甲状腺肿和原发性性腺功能不全的鸟头侏儒症▼ 临床特征Bangstad等人（1989）描述了两名同胞...

视神经萎缩 10 伴或不伴共济失调、智力低下和癫痫发作本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视神经萎缩10伴或不伴共济失调、智力发育障碍和癫痫发作（OPA10）...

裂解聚腺苷酸化特异性因子，30-KD；CPSF30NS1 效应域结合蛋白 1；NEB1HGNC 批准的基因符号：CPSF4细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标...

DEAH框多肽29HGNC 批准的基因符号：DHX29细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,256,055-55,307,694（来...

卷曲相关蛋白 1；FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3；SFRP3HGNC 批准的基因符号：FRZB细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:18...

胎儿蛋白转录因子；FTF人类 B1 结合因子；HB1FCYP7A启动子结合因子; CPF肝受体同系物 1；LRH1HGNC 批准的基因符号：NR5A2细胞遗传学定...