近视 11,常染色体显性遗传;MYP11
细胞遗传学定位:4q22-q27 基因组坐标(GRCh38):4:87,100,001-122,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光...
细胞遗传学定位:4q22-q27 基因组坐标(GRCh38):4:87,100,001-122,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光...
生物胺受体样 GPCR; BALGRHGNC 批准的基因符号:GPR61细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,539,872-10...
磷酸核糖基甲酰甘氨酰胺酰胺转移酶; FGARATFGAM 合成酶;FGAMSHGNC 批准的基因符号:PFAS细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh...
GDP-甘露糖焦磷酸化酶,α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号:GMPPA细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,498,89...
梅拉斯综合症▼ 正文MELAS 综合征可由多个基因突变引起,包括 MTTL1(590050)、MTTQ(590030)、MTTH(590040)、MTTK(590...
有证据表明小头畸形、白内障和肾脏异常等神经发育障碍(NEDMCR)是由染色体 17p13 上 GEMIN4 基因(606969)纯合突变引起的。▼ 临床特征Ala...
P4501B1HGNC 批准的基因符号:CYP1B1细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:38,067,509-38,076,151(来自...
细胞遗传学定位:6q14-q16 基因组坐标(GRCh38):6:75,200,001-105,000,000▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常,影响超过 ...
先天性钠腹泻; CSD腹泻 3,分泌性钠,先天性,综合症本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴其他先天性异常的先天性分泌性钠腹泻(DIAR3)是由染色体...
ARIADNE, 果蝇,同源物,2ARI2三联体结构域蛋白 1; TRIAD1HGNC 批准的基因符号:ARIH2细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GR...
癫痫性脑病,婴儿早期,30 岁;EIEE30有证据表明发育性癫痫性脑病-30(DEE30)是由染色体 21q22 上的 SIK1 基因(605705)杂合突变引起...
有证据表明免疫缺陷-73C伴中性粒细胞趋化性缺陷和低γ球蛋白血症(IMD73C)是由染色体22q12上RAC2基因(602049)纯合突变引起的。据报道,就有这样...
有证据表明肌原纤维肌病-10(MFM10)是由染色体 10p11 上的 SVIL 基因(604126)纯合突变引起的。▼ 说明肌原纤维肌病-10(MFM10)是一...
颅缝早闭伴桡骨缺损颅缝早闭-桡骨发育不全综合征有证据表明 Baller-Gerold 综合征(BGS)是由染色体 8p24 上 RECQL4 基因(603780)...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾病综合征18型(NPHS18)是由染色体1q42上的NUP133基因(607613)纯合或复合杂合突变引起的。NUP133...
似阉人状态, 家族性促性腺激素减退症促性腺激素缺乏,家族特发性;FIFD有证据表明,伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-12(HH12)是由染色体...
CSTF64HGNC 批准的基因符号:CSTF2细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,820,391-100,841,520(来自...
常染色体隐性脊柱肋骨发育不全-2(SCDO2)是由染色体15q26上的MESP2基因(605195)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脊椎肋骨发育不全是一个术语,...
遗传性非息肉病性结直肠癌7(HNPCC7)是由染色体14q24.3上的MLH3基因(604395)突变引起的。遗传性非息肉病性结直肠癌的表型描述和遗传异质性讨论,...
蛋白激酶 A,RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体:包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...
AMELIA,常染色体隐性遗传▼ 正文有证据表明后部无骨盆腔和肺发育不全综合征 ( PAPPAS ) 是由染色体 17q21 上的TBX4 基因 ( 601719...
Aγ 球蛋白血症,常染色体隐性遗传,由于 IGLL1 缺陷有证据表明这种形式的常染色体隐性无γ球蛋白血症,此处称为aγ球蛋白血症-2(AGM2),是由免疫球蛋白 ...
Alvsaker(1968)研究了来自 2 个痛风家族的 19 个人的尿酸结合 α 1-α 2-球蛋白的血浆水平。所有痛风病例以及其中 1 个家族的 6 名表面健...
胚胎干细胞相关转录 15-1ECAT15-1HGNC 批准的基因符号:DPPA4细胞遗传学定位:3q13.13 基因组坐标(GRCh38):3:109,326,1...
夜盲症,先天性静止性,OGUCHI 2 型;CSNBO2此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Oguchi 病 2(CSNBO2)可能是由染色体 13q34 上...
GLI-Kruppel 家族成员 HKR3;HKR3癌基因 HKR3端粒锌指相关蛋白;TZAPHGNC 批准的基因符号:ZBTB48细胞遗传学定位:1p36.31...
ACEHHGNC 批准的基因符号:ACE2细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:15,518,197-15,607,211(来自 NCBI...
去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体:包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号:USP8细胞遗传学定位:15q...
病态窦房结综合征 2,伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病,家族性,常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征,家族性,常染色体显性遗传有证...
WIDOW'S PEAK, 下垂和骨骼异常▼ 临床特征尖锐的额发际线,通常被称为寡妇峰,可能是常染色体显性遗传(194000)。Kapur 等人(1989)将其描...
DYN2HGNC 批准的基因符号:DNM2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,718,079-10,831,903(来自 NC...
ACADS 缺陷继发于短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的脂质贮积性肌病斯卡脱缺陷症SCAD缺陷该疾病是由编码短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS;)的基因突变引起的。6068...
N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33,酵母,同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1;RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号:NAT10细胞遗传学定...
LAMELLIPODIN; LPDKIAA1681HGNC 批准的基因符号:RAPH1细胞遗传学定位:2q33.2 基因组坐标(GRCh38):2:203,433...
细胞因子IKIK因子REDHGNC 批准的基因符号:IK细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,647,829-140,662,48...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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林女士,38岁,曾经历两次自然流产。她在平台上学习了胚胎染色体筛查知识,最终通过PGT技术成功怀孕。她说:“这个网站让我不再孤单,也让我明白科学才是最好的希望。”
王先生与妻子结婚十年,因工作原因一直未育。妻子41岁时决定尝试试管婴儿。他们在高龄备孕网找到合适的医院与医生,并通过社区认识了许多同路人。他分享:“我们不是孤岛,而是一群在等待中彼此照亮的人。”
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高龄备孕网将继续拓展服务边界,提升技术能力,打造更智能、更人性化的生育支持平台:
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结语:科学孕育,温柔陪伴
高龄备孕网,是每一位高龄备孕者的知识助手、情感港湾与希望灯塔。在这里,你可以找到科学的答案,也可以找到理解的目光;你可以学习专业知识,也可以倾诉内心的波澜。我们相信,年龄不是终点,而是另一种开始。愿每一位备孕者都能在科学与温柔的陪伴中,迎来属于自己的生命奇迹。
欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。