遗传基因

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素性视网膜炎（称为 RP18）是由染色体 1q21 上 PRPF3 基因（607301）的杂合突变引起的。有...

肢端网状色素沉着症北村的网状色素沉着；RPK北村网状肢端染色术有证据表明 Kitamura 的网状肢端色素沉着（RAK）是由染色体 15q21 上 ADAM10 ...

与远端关节弯曲相关的卡尼复合体变异是由 MYH8 基因（160741）突变引起的。卡尼复合体的表型描述参见（160980）。Veugelers 等人（2004）描...

HGNC 批准的基因符号：REP15细胞遗传学定位：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:27,696,447-27,697,596（来自 NCBI...

AD6迟发性阿尔茨海默病 6此条目中代表的其他实体：包含血浆 β-淀粉样蛋白 42 水平数量性状基因座细胞遗传学定位：10q24 基因组坐标（GRCh38）：10...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇，同源物，5；MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：SMAD5...

腭裂脐膨出综合征，致命▼ 正文Czeizel（1983）描述了 3 个正常、无血缘关系的女儿的致命综合征：其中一个在 2 个月时死于脐膨出、后腭裂和双角子宫；另一...

miNA30C1HGNC Approved Gene Symbol: MIR30C1HGNC 批准的基因符号：MIR30C1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体：急性早幼粒细胞白血病断点簇区域，包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

中胚层发育候选者 1；MESDC1HGNC 批准的基因符号：TLNRD1细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:81,000,923-8...

F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X（F10；F10；613872）位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...

染色体 X 开放解读码组 12; CXORF12DXS9878EITBA1基因HGNC 批准的基因符号：TMEM187细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准基因符号：CLDN17细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:30,165,565-30,166,805（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：PLCD3细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:45,108,959-45,132,515（来自 NCBI）...

Ionasescu 等人（1984）描述了分别年龄为 28 岁和 5 岁的母亲和女儿，她们在出生时就出现了轻度至中度的面部和肩部肌肉无力和萎缩，并且进展程度很小。...

SDHHGNC 批准的基因符号：SARDH细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,659,418-133,739,955（来自 NC...

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

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