HGNC 批准的基因符号：ELMOD1细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,591,147-107,666,779（来自 NC...

KIAA1983HGNC 批准的基因符号：CCBE1细胞遗传学位置：18q21.32 基因组坐标（GRCh38）：18:59,430,939-59,697,721...

STRHGNC 批准的基因符号：STATH细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:69,995,966-70,002,570（来自 NCBI...

SEVEN IN ABSENTIA, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号：SIAH3细胞遗传学位置：13q14.13 基因...

分类和组装机械部件 50，酿酒酵母，同源SAM50HGNC 批准的基因符号：SAMM50细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:43,...

HGNC 批准的基因符号：ULK3细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,836,118-74,843,156（来自 NCBI）▼...

氯离子通道，电压门控，K2； CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号：CLCN5细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,922,...

Ewing 肿瘤相关抗原 1ETAA16HGNC 批准的基因符号：ETAA1细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:67,397,333-67,...

有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 3（DRS3） 是由染色体 3q27 上的 DVL3 基因（601368） 杂合突变引起。▼ 说明Robinow ...

TIM10，酵母，B 的同源物骨折愈伤组织 1，大鼠，同系物； FXC1HGNC 批准的基因符号：TIMM10B细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRC...

tRNA-ARG、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TR▼ 正文精氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 10405-10469 编码。导致人类听力损伤的线粒体DN...

金属内蛋白酶 1； MP1前序蛋白酶；PREPHGNC 批准的基因符号：PITRM1细胞遗传学位置：10p15.2 基因组坐标（GRCh38）：10:3,137,...

精子顶体膜蛋白 14；SAMP14HGNC 批准的基因符号：SPACA4细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,606,742-...

ADR 综合症▼ 临床特征伯曼等人（1973） 描述了 3 名黑人兄弟在婴儿时期出现进行性共济失调、听力丧失、智力低下以及上、下运动神经元疾病体征的情况。该疾病与...

pccA 互补组HGNC 批准的基因符号：PCCA细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,089,093-100,530,435...

跨膜蛋白 194A； TMEM194AHGNC 批准的基因符号：NEMP1细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,055,643-...

钠依赖性二羧酸转运蛋白 3； NADC3HGNC 批准的基因符号：SLC13A3细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,557,...

FFND前面鼻发育不全▼ 说明额鼻发育不良的特征包括睑裂、下眼睑兔眼、原发性远角、S形眼睑组织、面部发育不全、眼睑缺损、寡妇峰、隐裂颅骨、额叶脂肪瘤、鼻发育不全、...

坎塔普特拉等人（2003）描述了一个 12 岁的泰国女孩，他们提出了代表“新”的观念。近端和远端联合指骨综合征、轴后多指畸形、牙齿发育不全以及系带多发和增生。还描...

RAB3A 相互作用分子 2； RIM2KIAA0751OBOEHGNC 批准的基因符号：RIMS2细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

弗朗西斯基尼等人（2004） 观察到 2 名男性同胞具有提示梅克尔综合征的特征（参见 MKS；249000），包括枕叶脑膨出、多囊肾和多指畸形，但他们也有短、内弯...

HGNC 批准的基因符号：GPR22细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,470,057-107,477,845（来自 NCBI）...

无甲症-甲剥离，孤立甲营养不良指甲发育不良细胞遗传学位置：17q25.1-q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:72,900,001-83,257,441...

线粒体膜间空间半胱氨酸基序蛋白，14-KD；MIC14HGNC 批准的基因符号：CHCHD5细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物，5NADH-辅酶 q10 氧化还原酶, 子单元 B13; UQOR13B13HGNC 批准的基因符号：NDU...

CD2 家族，成员 10； CD2F10HGNC 批准的基因符号：SLAMF9细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,951,492...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

膜相关转运蛋白； MATP黑色素瘤抗原 AIM1；AIM1HGNC 批准的基因符号：SLC45A2细胞遗传学位置：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:3...

细胞遗传学位置：4p15.3 基因组坐标（GRCh38）：4:11,300,001-21,300,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请...