遗传基因

哈罗德等人（1977） 报道了两个兄弟患有一种不寻常的综合症，包括智力低下、面部外观不寻常、耳朵大突出、蜘蛛指畸形、生殖器发育不全、发育迟缓和轻微异常。年幼的孩子...

粒细胞抗原5▼ 正文van Leeuwen 等人首先描述了白细胞 5 族抗原系统（1964）——白细胞组 4 是 HLA-B 的早期名称，LA 是 HLA-A 的...

下颌面发育不全，TORIELLO 型▼ 正文托列洛等人（1985） 报道了 2 个兄弟和他们的男性表兄弟患有鳃弓缺陷和其他异常。所有 3 例均表现出小头畸形、下斜...

在无关的健康父母的后代中，Game 等人（1989）观察到4个胎儿存在生长迟缓、脑积水、西尔维乌斯导水管未闭、小颌畸形、多叶肺发育不良、肠旋转不良、脐膨出、下肢短...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症（MPS3A） 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3； PC3HGNC 批准的基因符号：BTG2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,305,51...

RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号：RNASET2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,922,113-166,956,550（来...

肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生（LCAH） 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白（STAR;...

ADP-核糖基化样因子 6-相互作用蛋白 2； ARL6IP2ARL6 相互作用蛋白 2HGNC 批准的基因符号：ATL2细胞遗传学位置：2p22.2-p22.1...

短肋多指综合征，IV 型； SRPS4SRPS IV比默-朗格综合症短肋综合症，BEEMER 型▼ 说明伴有或不伴有多指畸形的短肋胸廓发育不良（SRTD） 是指一...

HGNC 批准的基因符号：PLD2细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,807,152-4,823,430（来自 NCBI）▼ 说...

细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明眼皮肤白化病是一种遗传异质性疾病，表现为眼睛、皮肤...

不伴巨脑畸形的囊性白质脑病是由染色体 6q27 上 RNASET2 基因（612944） 的纯合或复合杂合突变引起。囊性白质脑病伴巨脑畸形（604004） 是一种...

活动和神经递质诱导的基因 6A； ANIA6AHGNC 批准的基因符号：CCNL1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:157,143,...

层粘连蛋白A；LAMAHGNC 批准的基因符号：LAMA1细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:6,941,742-7,117,79...

神经内分泌特异性蛋白样 2； NSPL2HGNC 批准的基因符号：RTN3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,681,450-...

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