仅 F框 蛋白质 28; FBXO28
FBX28KIAA0483HGNC 批准的基因符号:FBXO28细胞遗传学位置:1q42.11 基因组坐标(GRCh38):1:224,114,111-224,1...
FBX28KIAA0483HGNC 批准的基因符号:FBXO28细胞遗传学位置:1q42.11 基因组坐标(GRCh38):1:224,114,111-224,1...
HGNC 批准的基因符号:LHX5细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,462,033-113,471,871(来自 NCB...
减数分裂特异性着丝粒蛋白HGNC 批准基因符号:MEIKIN细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,806,990-131,945,...
GPB5; B5HGNC 批准的基因符号:GPHB5细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:63,312,835-63,318,935(...
20 号染色体开放解读码组 55; C20ORF55HGNC 批准的基因符号:FAM110A细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:833,...
有证据表明,immunodeficiency-26(IMD26) 是由染色体 8q11 上 PRKDC 基因(600899) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床...
KIAA1757HGNC 批准的基因符号:SETD5细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,397,615-9,478,154(来自 N...
磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶,II 型,α; PIP5K2A磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶,α; PI5P4KAHGNC 批准的基因符号:PIP4K2A细胞遗传...
关节挛缩、吹口哨脸和发育迟缓▼ 临床特征伊勒姆等人(1988) 报道了 3 个同胞和 Schrander-Stumpel 等人(1991) 报道了 3 名无关的患...
β-珠蛋白型红细胞增多症常染色体显性红细胞增多症 6(ECYT6) 是由 β 珠蛋白基因(HBB;141900) 的杂合突变引起的,导致高氧亲和力血红蛋白。▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D3E细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,124,106-38,138,868(来自 NCBI)...
XPA 基因XPA 互补基因; XPACHGNC 批准的基因符号:XPA细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:97,654,398-97...
有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因(612757) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...
基本转录因子 3-LIKE 3; BTF3L3HGNC 批准的基因符号:BTF3P13细胞遗传学位置:4q23 基因组坐标(GRCh38):4:97,900,00...
蛋白质磷酸酶 1-LIKEPPM1-LIKE蛋白质磷酸酶 2C,ε 同工型; PP2CEPP2C-εHGNC 批准的基因符号:PPM1L细胞遗传学位置:3q25....
线粒体 HSP60 包囊病MITCHAP60 疾病有证据表明髓鞘形成不足 4 型脑白质营养不良(HLD4)(也称为线粒体 Hsp60 伴侣病)是由染色体 2q33...
HGNC 批准的基因符号:PSPN细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,375,148-6,375,933(来自 NCBI)▼ 说...
FLJ20354HGNC 批准的基因符号:DEPDC1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:68,474,152-68,497,082(来...
RCAS1EB9HGNC 批准的基因符号:EBAG9细胞遗传学位置:8q23.2 基因组坐标(GRCh38):8:109,539,702-109,565,996(...
锌指蛋白 338; ZNF338HGNC 批准的基因符号:ZFP64细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:52,084,011-52,...
SRF 辅助蛋白 1; SAP1HGNC 批准的基因符号:ELK4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,607,943-205,6...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,轴突,2N 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体显性,2N 型这种形式的 2 型轴突腓骨肌萎缩症(此处称为 CMT2N...
HGNC 批准的基因符号:RPL27A细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,682,792-8,689,872(来自 NCBI)▼...
PFM2HGNC 批准的基因符号:PRDM5细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:120,684,291-120,922,726(来自 NCB...
NK 相关转录 2; NKAT2P58CD158B2此条目中涉及的其他实体:包含 NK 相关转录 2A; NKAT2A,包含NK 相关转录 2B,包括在内; NK...
HGNC 批准的基因符号:SEMG2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,221,373-45,224,458(来自 NCBI...
α-地中海贫血,H 型血红蛋白血红蛋白 H 疾病,缺失此条目中涉及的其他实体:血红蛋白 H 疾病,非缺失,包括血红蛋白 H 病是由 16 号染色体上的血红蛋白 α...
CD94 抗原; CD94HGNC 批准的基因符号:KLRD1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,238,961-10,329...
BK 通道,辅助伽玛子单元 4HGNC 批准的基因符号:LRRC38细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:13,474,973-13,5...
有证据表明尿卡酶缺乏症是由染色体 3q21 上的 UROC1 基因(613012) 突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床特征吉田等人(1971)报道了一...
有证据表明中央锥体受累的黄斑营养不良(CCMD) 是由染色体 4q28 上 MFSD8 基因(611124) 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征罗辛等人(2015...
有证据表明扩张型心肌病 1M(CMD1M) 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因(600824) 杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。有关扩张型心肌...
骨质疏松、破骨细胞贫乏骨质疏松症,轻度常染色体隐性遗传该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明破骨细胞缺乏型常染色体隐性遗传性石骨病(OPTB2) 是由染色体 ...
CBF1-交互核心加压器; CIRHGNC 批准的基因符号:CIR1细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:174,348,022-174,...
表皮生长因子样 5,前; EGFL5,前HGNC 批准的基因符号:MEGF9细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:120,600,811-...
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