分泌载体膜蛋白4;SCAMP4
HGNC 批准基因符号:SCAMP4细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,905,399-1,926,013(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:SCAMP4细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,905,399-1,926,013(来自 NCBI)▼ ...
迪乔治综合征中完整的膜蛋白缺失;IDDHGNC 批准的基因符号:DGCR2细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,036,286...
HGNC 批准基因符号:TEX11细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,511,227-70,908,711(来自 NCBI)▼ 克...
MAPKKKK5HGNC 批准的基因符号:MAP4K5细胞遗传学定位:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,418,521-50,561,126...
细胞遗传学定位:1p31 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-84,400,000非综合征性唇裂/腭裂(CL/P)的表型描述和遗传异质性讨论,请...
MCH4此条目中代表的其他实体:包含半胱天冬酶 10,异构体 B;CASP10B,包括包括时尚的 ICE 2;FLICE2,包括HGNC 批准的基因符号:CASP...
磷酸丙糖异构酶缺乏症(TPID)是由染色体12p13上的TPI1基因(190450)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症(TPID)是一种常染色...
COFFIN-SIRIS 综合征 智力低下,常染色体显性遗传 15;MRD15有证据表明 Coffin-Siris 综合征-3(CSS3)是由染色体 22q11 ...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Fraser 综合征 3(FRASRS3)是由染色体 12q14 GRIP1 基因(604597)纯合突变引起的。▼ 说明...
组蛋白基因簇 1,H2ADHIST1 簇、H2ADH2A 组蛋白家族,成员 G;H2AFGH2A/GHGNC 批准的基因符号:H2AC7细胞遗传学定位:6p22....
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 67;CCDC67HGNC 批准的基因符号:DEUP1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,329,998...
CAMP 反应元件结合蛋白 A;CREBPAHGNC 批准的基因符号:CREB5细胞遗传学定位:7p15.1-p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:28,2...
染色体 15 开放解读码组 57; C15ORF57HGNC 批准的基因符号:CCDC32细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,...
KIAA0571HGNC 批准的基因符号:GAB2细胞遗传学定位:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:78,215,293-78,417,820(来...
甲状腺激素受体相互作用子 7;TRIP7HGNC 批准的基因符号:HMGN3细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:79,201,245-7...
常染色体隐性遗传IB型皮肤松弛症是由染色体11q13上的EFEMP2基因(604633)(也称为FBLN4)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传IB...
腓骨肌萎缩症神经病,2R 型Charcot-Mari-Tooth 病,轴突,常染色体隐性遗传,2R 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2R 型(CMT2R)是由染色体...
MST白血病、短暂性骨髓细胞生成异常;TAM细胞遗传学位置:21q11.2 基因组坐标(GRCh38):21:13,000,001-15,000,000 短暂性骨...
PME1HGNC 批准的基因符号:PPME1细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,171,289-74,254,703(来自 N...
羧肽酶 N,催化子单元血清羧肽酶 N;SCPN羧肽酶 N,血清;CPN羧肽酶 B、血清激酶 I过敏毒素灭活剂HGNC 批准的基因符号:CPN1细胞遗传学位置:10...
TCN1 缺乏钴胺素假缺陷 由于转钴胺素缺陷钴胺素 R 结合蛋白缺陷本条目中代表的其他实体:转钴胺 I 缺乏症伴乳铁蛋白缺乏症,包括R 结合剂缺乏症伴乳铁蛋白缺乏...
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
HGNC 批准的基因符号:ZNF112细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:44,326,553-44,367,217(来自 NCB...
线状肌病 6(NEM6) 是由染色体 15q22 上的 KBTBD13 基因(613727) 杂合突变引起的。有关线状肌病遗传异质性的讨论,请参阅 161800。...
智力低下,常染色体隐性遗传 39有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 39(MRT39) 是由染色体 8p12 上 TTI2 基因(614426) 的纯合突变...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α;MCCA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,含生物素子单元HGNC 批准的基因符号:MCCC1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:GPR153细胞遗传学位置:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,247,353-6,261,098(来自 NCBI)▼ ...
TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...
G蛋白偶联受体43;GPR43HGNC 批准的基因符号:FFAR2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,448,257-35,...
马赛克杂色非整倍体综合征 2(MVA2) 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因(607951) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...
家族性主动脉夹层,伴或不伴主动脉瘤有证据表明伴或不伴主动脉瘤的主动脉夹层可能是由染色体 3q21 上 MYLK 基因(600922) 的杂合突变引起的。有关胸主动...
KIAA1265HGNC 批准的基因符号:SLC39A10细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:195,613,029-195,737,7...
OGT 相互作用蛋白,106-KD;OIP106KIAA1042MILTON,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:TRAK1细胞遗传学定位:3p22.1 基因组...
HGNC 批准的基因符号:FIGN细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:163,602,611-163,736,008(来自 NCBI)▼...
LABD格哈特综合征家族性声带功能障碍▼ 说明喉外展肌麻痹是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是外显率和表现力各异,从轻微症状到新生儿窒息不等(Morelli 等人...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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