抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号：ACP5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,574,660-11,5...

DEAD/H框 10此条目中代表的其他实体：包含 DDX10/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：DDX10细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（...

信号蛋白F；SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号：SEMA4C细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,859,718-9...

PEX5相关蛋白；PEX5RPXR2BTRIP8BHGNC 批准的基因符号：PEX5L细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:179,79...

HGNC 批准基因符号：RAB31细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,708,301-9,862,551（来自 NCBI）▼ ...

p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...

转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2；TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1；FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号：...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，1钙粘蛋白，血管内皮细胞血管钙粘素HGNC 批准的基因符号：CDH5细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:66,3...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

N1/N2，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：NASP细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:45,584,041-45,618,893...

有证据表明，遗传 5q33 上的 HAVCR2 基因（606652）纯合或复合杂合突变导致对皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤（SPTCL）的易感性。▼ 说明皮下脂膜炎...

HPS5基因RUBY-EYE 2, 鼠标, 同源; RU2KIAA1017α-整联蛋白结合蛋白63; AIBP63HGNC 批准的基因符号：HPS5细胞遗传学定位...

抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3；TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...

失调结合蛋白SANDY, 拇指, 同源; SDYHPS7基因；HPS7溶酶体相关细胞器复合体 1 的生物发生，子单元 8 ；BLOC1S8BLOC1, 子单元 8...

有证据表明免疫缺陷15A（IMD15A）是由染色体8p11上IKBKB基因（603258）杂合错义突变引起的。IKBKB纯合突变导致更严重的免疫缺陷IMD15B（...

癫痫性脑病，婴儿早期，2；EIEE2婴儿痉挛综合症，X染色体连锁2；ISSX2有证据表明发育性癫痫性脑病-2（DEE2）是由染色体 Xp22 上的 CDKL5 基...

TUBB4微管蛋白，β，IVA 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4A细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,494,319-6,...

染色体 9 开放解读码组 2; C9ORF2HGNC 批准的基因符号：TMEFF1细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,473,1...

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

HGNC 批准基因符号：TRGC1细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,260,088-38,265,678（来自 NCBI）▼ 说...

LIFEGUARD; LFGNEUROMEMBRANE PROTEIN 35; NMP35神经膜蛋白 35；NMP35HGNC 批准的基因符号：FAIM2细胞遗传...

SLAPHGNC 批准的基因符号：SLA细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,036,728-133,102,602（来自 NC...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

癌基因 INT2；INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体：乳房肿瘤病毒整合点位家族2，包括HG...

金属硫蛋白 II；MT2此条目中代表的其他实体：包含金属硫蛋白 II 加工后的假基因；MT2P1，包括HGNC 批准的基因符号：MT2A细胞遗传学定位：16q13...

蛋白酶体 26S, 子单元 10, 44-KDp44S10KIAA0107HGNC 批准的基因符号：PSMD6细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh3...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...