聚腺苷酸结合蛋白 2；PABP2; PAB2多聚（A）-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号：PABPN1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明 A7 型轴后多指（PAPA7）是由染色体 7p22 上 IQCE 基因（617631）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明PAPA7 是一种常染色体隐性...

MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号：MEIS1细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:...

PHF4BHC80LHGNC 批准的基因符号：PHF21B细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:44,881,162-45,010,...

FBL2HGNC 批准的基因符号：FBXL2细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,277,025-33,422,698（来自 NCB...

Wolach 等人（1990）在一位 5 岁的女儿中描述了这种组合，她的表亲是西班牙裔犹太人。从出生起就存在弥漫性皮肤色素沉着，活检证实了弥漫性皮肤肥大细胞增多症...

HGNC 批准基因符号：OXR1细胞遗传学定位：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,270,178-106,752,694（来自 NCBI）▼ ...

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...

HGNC 批准基因符号：STX1B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,989,256-31,010,638（来自 NCBI）▼...

血液溶酶体酶升高的 SED有证据表明近藤福型脊椎骨骺发育不良（SEDKF）是由染色体 16q23-q24 上 MBTPS1 基因（603355）的复合杂合突变引起...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

这种形式的青少年发病型糖尿病（MODY11）是由染色体8p23-p22上的BLK基因（191305）杂合突变引起的。有关 MODY 的表型描述和遗传异质性的讨论，...

胱氨酸病, 中间型青少年肾病胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因（606272）突变引起的，该基因对应到染色体17p13。另请参阅 219800，了解有关肾病性胱氨酸沉积...

TAZG4.5HGNC 批准的基因符号：TAFAZZIN细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,411,539-154,421,726（...

比较基因鉴定58；CGI58NCIE2 基因；NCIE2HGNC 批准的基因符号：ABHD5细胞遗传学定位：3p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,...

3-β-羟基-δ-5-C27-类固醇氧化还原酶缺乏症这种胆汁酸合成障碍（此处称为 CBAS1）可能是由编码 3-β-羟基-δ-5-C27- 的基因中的纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：RAB3A细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,196,784-18,204,042（来自 NCBI...

癫痫性脑病，婴儿早期，4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4（DEE4）是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因（602926）杂合突变引起的。据...

肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I，脑HGNC 批准的基因符号：CPT1C细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,6...

有证据表明亨廷顿病样 2（HDL2）是由 junctophilin-3 基因（JPH3；JPH3）中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268）位于染色...

贲门失弛缓症是食管的原发性运动障碍。其特征是由于食管肌间神经丛中抑制性硝氮能神经元的丧失，导致食管下端括约肌无法蠕动和无法松弛。患者通常表现为吞咽困难、反流、胸骨...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶，α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号：GMPPA细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,498,89...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

先天性糖基化Ip型疾病（CDG1P）是由染色体13q14上的ALG11基因（613666）纯合或复合杂合突变引起的。关于CDG分类的讨论，请参见CDG1A（212...

原阿黑皮质素缺乏症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明早发性肥胖、肾上腺功能不全和红发（OBAIRH）是由染色体2p23上的POMC基因（176830）纯合或...

IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...

HGNC 批准基因符号：WDR37细胞遗传学定位：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:1,056,385-1,132,372（来自 NCBI）▼ 克...

MOPD II骨发育不良性原始侏儒症，II 型小头骨发育不良型原始侏儒症 II 型（MOPD2）是由染色体 21q22 上编码中心周蛋白的 PCNT 基因（605...

类固醇受体辅激活剂1；SRC1HGNC 批准的基因符号：NCOA1细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,491,254-24,770...

蒙特利尔型鸟头侏儒症▼ 临床特征在蒙特利尔，Fitch等人（1970）描述了一位患有鸟头侏儒症的患者，其明显不同于Seckel型（见210600）。有过早衰老的迹...