HRAS 类抑制器 2；HRASLS2HGNC 批准的基因符号：PLAAT2细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:63,552,770...

UTP3，酿酒酵母，同源物带电氨基酸丰富的亮氨酸拉链 1；CRL1；CRLZ1HGNC 批准的基因符号：UTP3细胞遗传学定位：4q13.3 基因组坐标（GRCh...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明 X 染色体连锁 Galloway-Mowat 综合征-2（GAMOS2）是由染色体 Xq28 上 LAGE3 基因（30...

PEX5相关蛋白；PEX5RPXR2BTRIP8BHGNC 批准的基因符号：PEX5L细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:179,79...

HGNC 批准基因符号：CCNL2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,385,711-1,399,335（来自 NCBI）▼ 克隆...

LIANG-WANG 综合症有证据表明梁王综合征（LIWAS）是由染色体 10q22 上编码 BK 钾通道的 KCNMA1 基因（600150）杂合突变引起的。▼...

KIAA1057HGNC 批准的基因符号：USP24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,066,359-55,215,364（来自...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号：LEMD2细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,771,213-...

HGNC 批准基因符号：RAB31细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,708,301-9,862,551（来自 NCBI）▼ ...

p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...

GPAT、线粒体GPAT1HGNC 批准的基因符号：GPAM细胞遗传学定位：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:112,149,865-112,22...

RU2RU2SHGNC 批准的基因符号：DCDC2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,171,755-24,383,292（来自 ...

MKL/心肌素样 2；MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体：包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

SWI5，S. Pombe，同系物SAE3，酿酒酵母，同系物；SAE3染色体 9 开放解读码组 119; C9ORF119HGNC 批准的基因符号：SWI5细胞遗...

原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体：肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症，包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的：肾...

UBL4尾锚定蛋白因子 5 的引导进入; GET5GDXDXS254EHGNC 批准的基因符号：UBL4A细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X...

转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2；TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1；FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号：...

与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子；AMSHHGNC 批准的基因符号：STAMBP细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,82...

CTEPH、DVT 阴性、易感性细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 临床特征慢性血栓栓塞性...

KV6.3KV6.4HGNC 批准的基因符号：KCNG4细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,218,657-84,240,01...

A 级清道夫受体，2 级成员; SCARA2HGNC 批准的基因符号：MARCO细胞遗传学定位：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:118,942,19...

STATURE; STA牙齿尺寸；TS；TSY细胞遗传学定位：Yq12 基因组坐标（GRCh38）：Y:26,600,001-57,227,415▼ 正文与 XX...

TY 3 的抑制子，酿酒酵母，同系物SPT3HGNC 批准的基因符号：SUPT3H细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,809,05...

批准基因符号：TMEM147细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,545,626-35,547,526（来自 NCBI）▼ 说...

细胞遗传学定位：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895▼ 临床特征Molinari et al.（2008）报道了一个患有非综合征...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...

NMD3，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NMD3细胞遗传学定位：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:161,221,102-161,253,...

甲基丙二酰辅酶A消旋酶HGNC 批准的基因符号：MCEE细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:71,109,687-71,130,229（...

着丝粒蛋白X; CENPX; STRA13FANCONI 贫血相关多肽，10-KD；FAAP10FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 2; MHF2视黄酸诱导基因 ...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明多内分泌多发性神经病综合征（PEPNS）是由染色体15q21.2上的DMXL2基因（612186）纯合突变引起的。据报道，...