作用

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号：MAP2细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:209,424,047-2...

长 QT 综合征 1/2，双基因，包括；LQT1/2，DIGENIC，包含长 QT 综合征 2/3，双基因，包括在内；LQT2/3，DIGENIC，包括长 QT ...

肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

睾丸女性化综合症；TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）...

3q29 微缺失综合征细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:192,600,001-198,295,559它代表染色体 3q29 上的连续基因...

神经丝，66-KD；NF66神经丝蛋白 5；NEF5HGNC 批准的基因符号：INA细胞遗传学定位：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,2...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号：MYB细胞遗传学定位：6q23.3 基因组...

SOGA 家族，成员 2; SOGA2KIAA0802HGNC 批准基因符号：MTCL1细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:8,7...

HGNC 批准基因符号：SEMA6A细胞遗传学定位：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:116,443,555-116,574,823（来自 NCBI）...

锌指蛋白 90，小鼠，同源物NK10KIAA1954包含 FOXP3 相互作用的 KRAB 结构域蛋白；FIK，包括HGNC 批准的基因符号：ZFP90细胞遗传学...

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