脑铁积累引起的神经退行性疾病 2A; NBIA2A
神经退行性疾病,PLA2G6 相关;PLAN婴儿神经轴索营养不良;INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性(NBIA)(此处称为“NBIA2A...
神经退行性疾病,PLA2G6 相关;PLAN婴儿神经轴索营养不良;INAD; INAD1赛特尔伯格病这种形式的脑铁积累神经变性(NBIA)(此处称为“NBIA2A...
染色体 4 开放解读码组 27; C4ORF27HGNC 批准的基因符号:HPF1细胞遗传学定位:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,729,470...
CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...
U2AF1-样4U2 小核核糖核蛋白辅助因子,小子单元 3;U2AF1RS3U2 小核核糖核蛋白辅助因子,26-KD;U2AF26HGNC 批准的基因符号:U2A...
雌激素受体结合蛋白;ERBPFCF2,酿酒酵母,同源物;FCF2HGNC 批准的基因符号:DNTTIP2细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
肽/组氨酸转运蛋白1;PHT1肽转运蛋白4;PTR4HGNC 批准的基因符号:SLC15A4细胞遗传学定位:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:1...
BRCA2 相关因子,35-KD;BRAF35HGNC 批准的基因符号:HMG20B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,572,...
细胞凋亡抑制剂1;API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号:BIRC2细胞遗传学定位:11q22.2 基因组坐...
AF4/FMR2 家族,成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白;LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体:脆弱部位,叶酸型,稀有,FRA(2)(q11.2)...
PRELISLOWMO,果蝇,同源物,1;SLMO1染色体 18 开放解读码组 43; C18ORF43HGNC 批准的基因符号:PRELID3A细胞遗传学定位:...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常(LADCI)是由染色体15q21上的GNB5基因(604447)纯...
cGMP 依赖性蛋白激酶,I 型,β;cGKI-βPRKGR1B此条目中代表的其他实体:包含 cGMP 依赖性蛋白激酶,I 型,αcGKI-α,包括HGNC 批准...
TIFAA具有 FHA 结构域的 TRAF 相互作用蛋白TRAF2 结合蛋白;T2BPHGNC 批准的基因符号:TIFA细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GR...
MIS12,S. Pombe,同系物HGNC 批准的基因符号:MIS12细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,486,374-5,...
分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号:PARD6A细胞遗传学定位:16q22.1 基因...
泛素结合酶 E2D 3UBC4/5,酿酒酵母,同源物泛素结合酶 UBCH5C;UBCH5CHGNC 批准的基因符号:UBE2D3细胞遗传学定位:4q24 基因组坐...
V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号:FOS细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶;HSSTHGNC 批准的基因符号:NDST1细胞遗传学定位:5q3...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫-73(SPG73)是由染色体19q13上的CPT1C基因(608846)杂合突变引起的。据报道,就...
鸟氨酸脱羧酶样蛋白ODC 样蛋白;ODC1LKIAA1945HGNC 批准的基因符号:AZIN2细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:33...
在口腔癌 1 中删除 1; DOC1HGNC 批准的基因符号:CDK2AP1细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,260,9...
JP1HGNC 批准的基因符号:JPH1细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:74,234,700-74,321,540(来自 NCBI...
单羧酸盐转运蛋白1;MCT1HGNC 批准的基因符号:SLC16A1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,911,847-112,...
含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号:INPPL1细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,223,563-...
HGNC 批准基因符号:NXF2细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,247,167-102,326,722(来自 NCBI)▼ ...
APOL-IVHGNC 批准的基因符号:APOL4细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,189,128-36,204,833(来...
HGNC 批准的基因符号:HINT2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,812,960-35,815,479(来自 NCBI)▼ ...
KIAA0295HGNC 批准的基因符号:ZNF609细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,459,578-64,686,06...
USH3A基因;USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号:CLRN1细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,926,163-150...
自噬 10,酿酒酵母,同源物APG10,酿酒酵母,同源物;APG10HGNC 批准的基因符号:ATG10细胞遗传学定位:5q14.1-q14.2 基因组坐标(GR...