Kufs 型神经元蜡质脂褐质沉积症-13（CLN13）是由染色体 11q13 上 CTSF 基因（603539）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明神经元蜡样质脂褐...

解旋酶样转录因子；HLTFHIP116非发酵蔗糖，酵母，同系物 3；SNF2L3SNF2-样3HGNC 批准的基因符号：HLTF细胞遗传学定位：3q24 基因组坐...

长非编码 RNA ZEB1AS1长链非编码RNA ZEB1AS1HGNC 批准的基因符号：ZEB1-AS1细胞遗传学定位：10p11.22 基因组坐标（GRCh3...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

K8KB8 细胞角蛋白 8；CK8；CYK8HGNC 批准的基因符号：KRT8细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,897,1...

信号素J；SEMAJ白细胞激活抗原 CD100；CD100塌陷素 4; COLL4HGNC 批准的基因符号：SEMA4D细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（...

莫雷诺-西村-施密特综合征; MNS运动神经系统综合症西村-施密特综合征软骨内巨人症▼ 说明干骺端塑造不足、脊柱发育不良和过度生长是一种独特的过度生长综合征，伴有...

溶基质素III；STMY3HGNC 批准的基因符号：MMP11细胞遗传学定位：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,772,849-23,78...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...

特异性蛋白2HGNC 批准的基因符号：SP2细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,896,236-47,931,731（来自 ...

细胞遗传学定位：22q12 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-37,200,000良性复发性眩晕（BRV）的一般表型描述和遗传异质性讨论，请...

HGNC 批准基因符号：TRGC2细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,240,024-38,249,572（来自 NCBI）▼ 说...

果蝇脂肪面相关，Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号：USP9Y细胞遗传学定位：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:12,701,23...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、NASCIMENTO 型精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征 30；MRXS30此处使用数字符号（#）是因为 Nasciment...

IGHD III生长激素缺乏症伴低γ球蛋白血症，X染色体连锁低γ球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症，X染色体连锁Aγ 球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症，X染色体连锁...

BOUCHER-NEUHAUSER 综合症Boucher-Neuhauser 综合征（BNHS）是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（603197）纯...

GCC 蛋白，185-KD; GCC185KIAA0336HGNC 批准的基因符号：GCC2细胞遗传学定位：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:108,...

UNC79, 线虫, 同源物HGNC 批准的基因符号：UNC79细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,333,182-93,7...

眼睛发育相关基因；ODAGHGNC 批准的基因符号：GATAD1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,447,482-92,495,...

TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明根茎性点状软骨发育不良5型（RCDP5）是由染色体12p13上的PEX5基因（600414）纯合突变引起的。▼ 说明点状根...

KIAA0430LIMKAIN B1; LKAPMEIOSIS ARREST FEMALE 1HGNC 批准的基因符号：MARF1细胞遗传学定位：16p13.11...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明身材矮小和小头畸形伴生殖器异常（SSMGA）是由染色体 16q22 上的 CENPT 基因（611510）纯合突变引起...

有证据表明后部多形性角膜营养不良-2（PPCD2）是由染色体1p34上的COL8A2基因（120252）杂合突变引起的。▼ 说明后部多形性角膜营养不良-2（PPC...

δ-3,5-δ-2,4-二烯酰辅酶A异构酶HGNC 批准的基因符号：ECH1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,815,422...

V 型短肋多指综合征；SRPS5此条目中代表的其他实体：短肋胸廓发育不良 7/20，包括多指畸形；SRTD7/20，包含在内本条目使用数字符号（#）是因为有证据表...

家族性热惊厥，9; FEB9细胞遗传学定位：3p24.2-p23 基因组坐标（GRCh38）：3:23,800,001-32,000,000有关家族性热性惊厥的一...

肾小管性酸中毒 IIRTA，近端型RTA，费率类型▼ 正文近端 RTA 与经典或远端 RTA 不同（参见 179800），后者的特点是远端小管无法在血液和肾小管液...

RPA2RPA135RPO1-2HGNC 批准的基因符号：POLR1B细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,542,036-112...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...