肌营养不良蛋白相关糖蛋白，35-KDHGNC 批准的基因符号：SGCG细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,160,508-2...

溶质载体家族 22（有机阳离子转运蛋白），成员 1 样反义；SLC22A1LS有机阳离子转运蛋白样 2-反义；ORCTL2SORCTL2-反义BECKWITH-W...

HGNC 批准的基因符号：CSNK1G1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,165,525-64,356,173（来自 NC...

埃尔哈塔布-阿尔库拉亚综合征 ELHATTAB-ALKURAYA 综合征 有证据表明伴有痉挛性四肢瘫痪和伴或不伴癫痫发作的脑异常（NEDSBAS） 的神经发育障碍...

免疫缺陷 50，X染色体连锁隐性 有证据表明免疫缺陷 50（IMD50） 是由染色体 Xq11 上 MSN 基因（309845） 的半合子突变引起的。▼ 说明IM...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...

L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号：KYNU细胞遗传学位置：2q22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:142,877,664-143,055,833（...

腭环（TP） 是沿硬腭中线的纺锤形骨隆起。下颌环（TM） 是沿着下颌骨的骨隆起，通常位于下前磨牙的下方。两种外生骨疣通常都以一系列肿胀的形式出现（Suzuki 和...

凯蒂拉等人（1982）描述了一对兄妹患有一种以前未被认识到的不成比例的身材矮小症。弟弟患有气管支气管软化症和进行性脊柱侧弯。在手术治疗脊柱侧凸之前，用周围的丙烯酸...

神经病，遗传性运动和感觉，LOM 型；HMSNL腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4D 型腓骨肌萎缩症神经病，4D 型HMSN4D Lom 型遗传性运动和感...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD11B） 是由染色体 2p15 上 PEX13 基因（601789） 的纯合突变引起的。PEX13 基因突变也会导致 Z...

包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

早产儿玻璃膜病RDS ，前▼ 说明早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）的主要原因是肺表面活性物质的发育缺乏。RDS 的频率与胎龄成反比。然而，并非所有早产儿都会出现RD...

有证据表明对急性感染诱发的脑病 9（IIAE9） 的易感性是由染色体 9q34 上的 NUP214 基因（114350） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明急性...

HGNC 批准的基因符号：HSF4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,163,761-67,169,941（来自 NCBI）▼...

智力低下，常染色体显性遗传 47 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 47（MRD47） 是由染色体 3q22 上的 STAG1 基因（604358） 杂合突变引...

有证据表明，伴有张力减退、新生儿呼吸功能不全和热调节失调的神经发育障碍（NEDHRIT） 是由染色体 14q13 上 RALGAPA1 基因（608884） 的纯...

小头畸形、前脑无裂畸形和胎儿宫内生长迟缓▼ 临床特征维洛斯等人（1990） 描述了一位来自摩洛哥的阿拉伯同胞，其中 4 名儿童患有宫内生长迟缓（IUGR）、小头畸...

腭裂、心脏缺陷和智力低下心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和指尖畸形有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力发育受损（CPCMR） 是由染色体 15q14 上 MEIS2 基因...

染色体 5 开放解读码组 33; C5ORF33HGNC 批准的基因符号：NADK2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:36,192,5...

ALS2 染色体区域基因 4；ALS2CR4HGNC 批准的基因符号：TMEM237细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:201,620,...

HGPS本条目中涉及的其他实体：眼肌麻痹、进行性外部和脊柱侧凸，包括在内家族性水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯 1（HGPPS1） 是由染色体 11q24 上 ROB...

CMO II 缺乏醛固酮缺乏 II高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1；FHHA1B由于类固醇 18-氧化酶缺乏而导致醛固酮缺乏 类固醇 18-氧化酶缺乏18-...

横纹肌肉瘤，肺泡；RMSA 有证据表明，肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因（606597） 与染色体 13 上的 FKHR 基因（FOXO1A...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

高钙血症佝偻病 有证据表明低磷血症性佝偻病伴高钙尿症（HHRH） 是由染色体 9q34 上钠磷酸盐协同转运蛋白基因 SLC34A3（609826） 的纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

核纤层蛋白相关蛋白 1；LAP1LAP1BHGNC 批准的基因符号：TOR1AIP1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,882,...