精神分裂症17，包括； SCZD17，包含 染色体 2p16.3 缺失综合征与杂合连续基因缺失相关，通常包括 NRXN1 基因（600565） 的破坏。NRXN1...

含有泛素激活酶 E1 结构域 1； UBE1DC1HGNC 批准的基因符号：UBA5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:132,654,...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

四三肽重复结构域蛋白 37； TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号：SKIC3细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,463...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒（HML） 肌病（也称为瑞典型运动不耐受肌病）是由 ...

有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏（GCCD4） 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因（607878） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...

非红细胞蛋白 4.1，神经元型； 4.1NHGNC 批准的基因符号：EPB41L1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,091...

10 号染色体开放解读码组 26； C10ORF26OPAL1HGNC 批准的基因符号：WBP1L细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：1...

VAC14，酿酒酵母，同源物PIKFYVE 的 VAC14 关联调节器； ARPIKFYVETAX1 结合蛋白 2； TAX1BP2纳税反应蛋白 X； TRXHG...

眼球震颤，先天性运动，1眼球震颤 1，婴儿，X 连锁眼球震颤，婴儿特发性，前； IIN，前此条目中涉及的其他实体：眼球震颤，婴儿周期性交替，X 连锁，包括；包含西...

HGNC 批准的基因符号：A2ML1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,822,621-8,887,459（来自 NCBI）α...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子，155-KD； BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3，酵母，同源物HG...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 2S 型腓骨肌萎缩症（CMT2S） 是由染色体...

有证据表明局灶性面部真皮发育不良 4（FFDD4） 是由染色体 10q23 上 CYP26C1 基因（608428） 的纯合或复合杂合突变引起。局灶性真皮发育不良...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

KONDOH 综合症近藤综合症细胞遗传学位置：1p36.32-p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:2,300,001-29,900,000▼ 临床...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

有证据表明 Poirier-Bienvenu 神经发育综合征（POBINDS） 是由染色体 6p21 上的 CSNK2B 基因（115441） 杂合突变引起。▼ ...

布罗迪肌病有证据表明布罗迪病（BROD） 是由 ATP2A1 基因（108730） 的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码快肌肌浆网 Ca（2+） ） ATP 酶（...

巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

颅面异常、毛发异常、屈指畸形和尾附肢▼ 说明Teebi-Shaltout 综合征的特点是毛发生长缓慢、前额突出的舟状头畸形、双颞凹陷、乳齿缺失、弯曲指和尾部附肢伴...

FERMITIN 家族，成员 3UNC112相关蛋白2； URP2KINDLIN 3； KIND3MIG2BHGNC 批准的基因符号：FERMT3细胞遗传学位置：...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

钠通道，电压门控，II 型，α 子单元钠通道，II 型脑，α 亚基； NAC2NAV1.2钠通道，II 型神经元，α 亚基-1，前； SCN2A1，前HGNC 批...

DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号：DHX37细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：...

肥胖、易感细胞遗传学位置：4p15-p14 基因组坐标（GRCh38）：4:11,300,001-41,200,000有关体重指数（BMI） 的表型描述和遗传异质...

尿面综合征； UFS奥乔亚综合症具有特殊面部表情的肾积水倒立微笑和隐匿性神经病性膀胱部分性面瘫，伴有尿路异常1 型尿面综合征（UFS1） 是由染色体 10q24 ...

智力低下，常染色体隐性遗传 69 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 69（MRT69） 是由染色体 3q12 上的 ZBTB11 基因（618181） 纯...

有证据表明非综合征性桡尺骨性骨联结（RUS） 是由性染色体非整倍性或染色体 15q22 上 SMAD6 基因（602931） 的杂合变异引起的。▼ 说明桡尺骨联结...