暂时性红细胞减少症细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,200,001-42,900,000▼ 说明儿童期短暂性成红细胞减少症是...

TCL1淋巴瘤/白血病，T 细胞HGNC 批准的基因符号：TCL1A细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,709,947-95...

CM2ARNOLD-CHIARI 畸形▼ 说明Chiari 畸形 II 型（CM2），也称为 Arnold-Chiari 畸形，包括小脑蚓部下肢、小脑半球、脑桥、...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 1；BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，1；FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1（FAME1） 是由染色体 8q2...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 5（CDCBM5） 是由染色体 6p25 上 TUBB2A 基因（615101） 的杂合突变引起。有关 CDCBM 遗传异...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

tRNA-ARG、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TR▼ 正文精氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 10405-10469 编码。导致人类听力损伤的线粒体DN...

FFND前面鼻发育不全▼ 说明额鼻发育不良的特征包括睑裂、下眼睑兔眼、原发性远角、S形眼睑组织、面部发育不全、眼睑缺损、寡妇峰、隐裂颅骨、额叶脂肪瘤、鼻发育不全、...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...

膜相关转运蛋白； MATP黑色素瘤抗原 AIM1；AIM1HGNC 批准的基因符号：SLC45A2细胞遗传学位置：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:3...

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR） 的特点是尿液从膀胱...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 4（COXPD4） 是由染色体 16p11 上编码线粒体延伸因子 Tu（TUFM; 602389） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。...

DYX1C1 基因； DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号：DNAAF4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,...

舞蹈手足徐动症/痉挛，间歇性CSE 舞蹈手足徐动症，阵发性，伴有阵发性共济失调舞蹈手足徐动症，运动性，伴有阵发性共济失调和痉挛肌张力障碍 9（DYT9） 是由染色...

Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病，其特征是活化部分凝血活酶时间（APTT） 延长（Hougie 等人，1975）。然而，对可能受影...

有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 20（DBA20） 是由 16p12 染色体上的 RPS15A 基因（603674） 杂合突变引起。据报道就有...

诺曼-罗伯茨型无脑回综合症诺曼-罗伯茨综合症 有证据表明无脑回-2（LIS2） 是由染色体 7q22 上编码 颤蛋白（RELN; 600514） 的基因纯合突变引...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

HGNC 批准的基因符号：MAP4细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,850,695-48,088,848（来自 NCBI）▼ ...

外胚层发育不良 16，少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型； ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良（OODD） 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因（60...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症，cblD 型甲基丙二酸尿，cblH 型，前甲基丙二酸血症，cblH 型，前此条目中涉及的其他实体：包含同型半胱氨酸尿症，cblD...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症（MPS3A） 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生（LCAH） 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白（STAR;...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...

不伴巨脑畸形的囊性白质脑病是由染色体 6q27 上 RNASET2 基因（612944） 的纯合或复合杂合突变引起。囊性白质脑病伴巨脑畸形（604004） 是一种...

泡泡糖，果蝇，同源物； BGBG1脂质素KIAA0631HGNC 批准的基因符号：ACSBG1细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:7...

裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1，酵母，同源物CLP1，酵母，同源物； HEAB此条目中涉及的其他实体：包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...

HGNC 批准的基因符号：ABHD12细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,294,743-25,390,835（来自 NCB...

智力低下，常染色体显性遗传 20，前； MRD20，前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体：染色体 5q14.3 缺失综合征，近端，包括伴有...