Emery-Dreifuss 肌营养不良症 2 型,常染色体显性遗传; EDMD2
EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症,常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病,...
EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症,常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病,...
脂肪细胞衍生的亮氨酸氨基肽酶;ALAPTNFR1 脱落的氨基肽酶调节剂 1; ARTS1嘌呤霉素不敏感的亮氨酰特异性氨基肽酶; PILSAP与抗原加工相关的内质网...
KIAA1344ERp90HGNC 批准的基因符号:TXNDC16细胞遗传学定位:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,430,596-52,5...
死框多肽23PRP28,酿酒酵母,同源物;PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质,100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号:DDX23细胞遗传学定位...
过氧化物酶14NFE2相关多肽2;NAPP2HGNC 批准的基因符号:PEX14细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,474,95...
AP2 相关激酶 1KIAA1048HGNC 批准的基因符号:AAK1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:69,457,997-69,6...
转移抑制蛋白 1 样蛋白;MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号:MTSS2细胞遗传学定位:1...
与另一个锌指基因 1 并列TAK1 相互作用蛋白 27;TIP27此条目中代表的其他实体:包含 JAZF1/JJAZ1 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAZF...
KIAA0756HGNC 批准的基因符号:NFASC细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,828,652-205,022,822(...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
有机阴离子转运蛋白 4-LIKE; OAT4L尿酸盐转运蛋白1; URAT1HGNC 批准的基因符号:SLC22A12细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(...
含蛋白激酶结构域的蛋白,细胞质, 小鼠, 同源物脊椎动物孤独激酶;VLKSGK493HGNC 批准的基因符号:PKDCC细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GR...
APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; ASEF2HGNC 批准的基因符号:SPATA13细胞遗传学定位:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:2...
FADD 样抗凋亡分子 3; FLAME3HGNC 批准的基因符号:DEDD2细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,198,59...
HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...
雌激素受体相关蛋白,75-KD;ERAP75HGNC 批准的基因符号:CCDC62细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,77...
胚胎致死、视力异常、果蝇、同源样 2果蝇 ELAV 样神经元蛋白的同源物; HELN1HU-抗原B; HUBHGNC 批准的基因符号:ELAVL2细胞遗传学定位:...
锌指蛋白 406;ZNF406HGNC 批准的基因符号:ZFAT细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,477,788-134,8...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 11剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,11;SFRS11剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,54-KDHGNC 批准的基因符号:SRSF11细...
尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体:肺癌易感性 2,包括;LNCR2,包括此处使用数字符号(#)是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...
G 蛋白偶联受体 2; GPR2HGNC 批准的基因符号:CCR10细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,678,889-42,...
OX2CD200HGNC 批准的基因符号:CD200细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,332,573-112,362,812(...
卷曲相关蛋白 1;FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3;SFRP3HGNC 批准的基因符号:FRZB细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:18...
HGNC 批准基因符号:TLR8细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,906,620-12,923,169(来自 NCBI)▼ 说明...
尿素转运蛋白,红细胞;UTEUT11UTB, 小鼠, 同源; UTBHGNC 批准的基因符号:SLC14A1细胞遗传学定位:18q12.3 基因组坐标(GRCh3...
DSN1,酿酒酵母,同源物染色体 20 开放解读码组 172; C20ORF172HGNC 批准的基因符号:DSN1细胞遗传学定位:20q11.23 基因组坐标(...
血小板特异性抗原系统 GOVHGNC 批准的基因符号:CD109细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,679,192-73,828,31...
MAPK1IP1 样蛋白MAPK1IP1, 小鼠, 同源MAPK 相互作用和纺锤体稳定蛋白,小鼠,同源物; MISSMISS, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符...
HGNC 批准基因符号:KCTD17细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:37,051,742-37,063,390(来自 NCBI)...
有证据表明扩张型心肌病-1BB(CMD1BB)是由桥粒芯糖蛋白-2 基因(DSG2)纯合突变引起;125671)在染色体18q12上。▼ 说明扩张型心肌病-1BB...