免疫

脆性 X 相关蛋白 2;FXR2P脆性 X 精神发育迟滞,常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号:FXR2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号:KPNA7细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,145,804-99,219,419(来自...

有证据表明淋巴管畸形-8(LMPHM8)是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因(114190)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...

先天性低纤维蛋白原血症,包括无纤维蛋白原血症是由 3 个纤维蛋白原基因中的一个或另一个的纯合或复合杂合突变引起的:α(FGA;134820),β(FGB;1348...

NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族,成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号:NMUR1细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(G...

ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调;AFURS1HGNC 批准的基因符号:ATP13A3细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:194,402,...

HGNC 批准基因符号:MTA1细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,419,827-105,470,729(来自 NCBI...

葡萄胎,完全复发性葡萄胎2(HYDM2)是由C6ORF221基因(KHDC3L)纯合或复合杂合突变引起;611687)在染色体 6q13 上。▼ 说明葡萄胎是一种...

促甲状腺素,β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号:TSHB细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,029,826-115,0...

KIP1 泛素化促进复合物 1;KPC1HGNC 批准的基因符号:RNF123细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,689,557...

α-珠蛋白转录因子 CP2晚期 SV40 因子;LSF此条目中代表的其他实体:LBP1C,包含LBP1D,包含HGNC 批准的基因符号:TFCP2细胞遗传学定位:...

HGNC 批准基因符号:NLK细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,042,677-28,206,074(来自 NCBI)▼ 说...

蛋白激酶,有丝分裂原激活,9;PRKM9C-JUN激酶2;JNK2HGNC 批准的基因符号:MAPK9细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5...