HGNC 批准的基因符号：BRWD3细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,669,503-80,809,877（来自 NCBI）▼ ...

细胞遗传学定位：16q22.3-q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:72,800,001-79,200,000有关圆锥角膜的表型描述和异质性讨论，请参阅...

细胞遗传学定位：4q 基因组坐标（GRCh38）：4:50,000,001-190,214,555有关华氏巨球蛋白血症易感性的遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅 ...

染色体 22 上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学定位：22q12-q13 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-50,818,468...

VFIVF此条目中代表的其他实体：心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性，包括有证据表明阵发性家族性心室颤动（VF1）是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...

椎间盘突出伴痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传细胞遗传学定位：6q23-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-142,200,000常染色...

横纹肌样瘤易感综合征-2（RTPS2）是由染色体 19p13 上 SMARCA4 基因（603254）杂合种系突变引起的。▼ 说明横纹肌样肿瘤易感综合征-2是一种...

HGNC 批准基因符号：BEX2细胞遗传学定位：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:103,309,346-103,310,990（来自 NCBI）▼ ...

液泡蛋白分选 4，酵母，A 的同源物VPS4HGNC 批准的基因符号：VPS4A细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,311,3...

GRD2细胞遗传学定位：20q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:43,100,001-43,500,000有关 Graves 病的表型描述和遗传异质性...

ROCKER-BOTTOM FOOTPES 外翻，先天性凸有证据表明孤立性先天性垂直距骨（CVT）是由染色体 2q31 上 HOXD10 基因（142984）杂合...

犰狳重复蛋白 4；ARMC4HGNC 批准的基因符号：ODAD2细胞遗传学定位：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,812,168-27,99...

K35HGNC 批准的基因符号：CDK8细胞遗传学定位：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:26,254,129-26,405,238（来自 NC...

OT1，酿酒酵母，同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号：DOT1L细胞遗传学定位：19p13.3 基因...

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441特发性脊柱侧凸是一种结构固定的脊柱横向弯曲，具有旋转成...

痉挛性截瘫 10 伴有或不伴有周围神经病变痉挛性截瘫 10（SPG10）是由驱动蛋白 5A 基因（KIF5A；KIF5A；602821）位于染色体 12q13 上...

细胞遗传学定位：1q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:185,800,001-190,800,000进行性核上性麻痹（PSP）的表型描述和遗传异质性讨论，...

视网膜锥体营养不良 2; RCD2 有证据表明锥杆营养不良-6（CORD6）是由视网膜鸟苷酸环化酶基因（GUCY2D）杂合突变引起的；600179）在染色体 17...

结直肠癌，染色体 14q 的易感性细胞遗传学定位：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:53,600,001-55,000,000有关结直肠癌的表型描...

视网膜色素变性-57（RP57）是由 PDE6G 基因（180073）纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎（RP）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 2680...

细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,100,001-9,200,000关于骨密度（BMD）遗传异质性的讨论，参见BMND1（60...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明卵黄样黄斑营养不良-4（VMD4）是由染色体6q14上的IMPG1基因（602870）杂合、纯合或复合杂合突变引起的。IM...

SMALED脊髓性肌萎缩症，儿童期，近端，常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症，青少年，近端，常染色体显性遗传库格伯格-韦兰德综合征，常染色体显性遗传常染色体显性下肢为...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

HGNC 批准的基因符号：LOXHD1细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:46,476,961-46,657,220（来自 NCBI...

OTS细胞遗传学定位：15q26.1-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 说明临床耳硬化症是听力障碍的最常...

HGNC 批准的基因符号：SYNJ1细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,628,759-32,728,394（来自 NCBI...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，X染色体连锁隐性，3细胞遗传学定位：Xq26 基因组坐标（GRCh38）：X:129,500,001-138,90...

ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调；AFURS1HGNC 批准的基因符号：ATP13A3细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:194,402,...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...