染色体 9 上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学定位：9q 基因组坐标（GRCh38）：9:43,000,001-138,394,717关于血细胞比容/...

细胞遗传学定位：21p13-q11 基因组坐标（GRCh38）：21:1-15,000,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时...

细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,000有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807。▼ 测...

拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...

细胞遗传学定位：8p23.3-p22 基因组坐标（GRCh38）：8:1-19,200,000戴蒙德-布莱克范贫血（DBA）是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常...

LIANG-WANG 综合症有证据表明梁王综合征（LIWAS）是由染色体 10q22 上编码 BK 钾通道的 KCNMA1 基因（600150）杂合突变引起的。▼...

细胞遗传学定位：12q24 基因组坐标（GRCh38）：12:108,600,001-133,275,309有关系统性红斑狼疮的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅...

p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...

钠/钾/钙交换剂 4；NCKX4HGNC 批准的基因符号：SLC24A4细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:92,322,581-...

低钾性周期性麻痹; HOKPP 低钾性周期性麻痹 1 型（HOKPP1）是由 CACNL1A3 基因（CACNA1S）杂合突变引起；114208）在染色体1q32...

SARS-CoV-2 病毒感染导致呼吸功能不全TLR7 缺乏症有证据表明 COVID-19 相关免疫缺陷-74（IMD74）是由染色体 Xp22 上 TLR7 基...

TUBB4微管蛋白，β，IVA 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4A细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,494,319-6,...

DRAYER 综合症德雷尔综合症细胞遗传学定位：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189它代表连续基因...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明亚瑟综合征 IJ 型（USH1J）是由染色体 15q24 上的 CIB2 基因（605564）纯合突变引起的。同一基因突变引...

体重指数数量性状基因座 16，包含；BIQ16，包含肥胖、易感性等细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-35,3...

肩胛腓骨肌病，FHL1 相关该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁显性肩胛骨肌病是由FHL1基因（300163）突变引起的。▼ 临床特征Wilhel...

细胞遗传学定位：4q31 基因组坐标（GRCh38）：4:138,500,001-154,600,000关于身材数量性状位点（STQTL）遗传异质性的讨论，参见S...

miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 212；MIR212，包含包含 MICRO RNA 212-5p...

细胞遗传学定位：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807。▼ 测...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

CHDS2细胞遗传学定位：2q21.1-q22 基因组坐标（GRCh38）：2:129,100,001-147,900,000关于冠心病（CHD）遗传异质性的讨论...

癌基因 INT2；INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体：乳房肿瘤病毒整合点位家族2，包括HG...

HGNC 批准基因符号：MTX2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:176,269,442-176,338,025（来自 NCBI）▼ ...

非胰岛素依赖型糖尿病，4；NIDDM4非胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位：5q34-q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:160,500,001-177...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

有证据表明痉挛性截瘫-13（SPG13）是由染色体2q33上的HSPD1（118190）杂合突变引起的。有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，...

染色体 15 开放解读码组 41; C15ORF41HGNC 批准的基因符号：CDIN1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:36,579...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

细胞遗传学定位：17p12-q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-33,500,000▼ 临床特征Shahin等人（2010）报道了...

LIEBENBERG 综合症腕骨粘连，伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明利本贝格综合征（LBNBG）或伴...