蛋白激酶，干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂； PRKRI蛋白激酶抑制剂P58HGNC 批准的基因符号：DNAJC3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标...

智力低下，常染色体隐性遗传 16细胞遗传学位置：9p23-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:9,000,001-36,300,000▼ 临床特征...

细胞遗传学位置：6q12-q16 基因组坐标（GRCh38）：6:62,700,001-105,000,000有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

脑和肌肉类蛋白 1； BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员；MOP3循环，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：BMAL1细胞遗传学位置：11p...

有证据表明多种类型的白内障（CTRCT33） 是由染色体 20p12 上的珠状丝结构蛋白 1 基因（BFSP1；603307） 的杂合或纯合突变引起的。▼ 说明已...

HGNC 批准的基因符号：TSLP细胞遗传学位置：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:111,070,062-111,078,026（来自 NCBI）▼...

细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:74,700,001-83,500,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，...

KONDOH 综合症近藤综合症细胞遗传学位置：1p36.32-p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:2,300,001-29,900,000▼ 临床...

淋巴水肿，遗传性，IC，前； LMPH1C，前 有证据表明淋巴管畸形 3（LMPHM3） 是由染色体 1q42 上的 GJC2 基因（608803） 杂合突变引起...

对这种形式的肾脏疾病（此处称为局灶节段性肾小球硬化 4（FSGS4））的易感性是由染色体 22q12 上的 APOL1 基因（603743） 的变异赋予的。这些 ...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

肥胖、易感细胞遗传学位置：4p15-p14 基因组坐标（GRCh38）：4:11,300,001-41,200,000有关体重指数（BMI） 的表型描述和遗传异质...

利什曼病，内脏，易感性，1细胞遗传学位置：22q12 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病，也称为内脏利...

细胞遗传学位置：15q22.32 基因组坐标（GRCh38）：15:66,900,001-67,000,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

HGNC 批准的基因符号：ITPR2细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,335,352-26,833,194（来自 NCBI...

白内障，先天性核性，常染色体隐性 1； CATCN1细胞遗传学位置：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616▼ 临...

6 号染色体上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000 血红蛋白...

有证据表明伴有肌张力低下和可变智力和行为异常（NEDHIB） 的神经发育障碍是由染色体 17p13 上 POLR2A 基因（180660） 的杂合突变引起的。▼ ...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS7细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,759,206-78,811,464（来自 NCB...

伴有干骺端软骨发育不良的白质脑病； LKMCD;脊柱外骺端发育不良，X 连锁，伴有精神退化SEMD，X连锁，伴有精神恶化有证据表明 X 连锁脊椎干骺端发育不良伴低...

细胞遗传学位置：14q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：14:18,200,001-32,900,000耳前垂是皮肤的一个小赘生物，含有弹性软骨，最常...

皮肤/头发/眼睛色素 8，棕色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 8，白皙皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 8，蓝色/浅色眼睛颜色皮肤/头发/眼睛色素沉着8，雀斑/晒伤有证...

有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 3（AGS3） 是由染色体 11q13 上核糖核酸酶 H2（RNA酶H2C；610330） 编码亚基 C ...

锌指蛋白 312； ZNF312前脑胚胎锌指状； FEZL太少了，斑马鱼，同源；TOFHGNC 批准的基因符号：FEZF2细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标...

MTBSX细胞遗传学位置：Xq 基因组坐标（GRCh38）：X:61,000,001-156,040,895有关结核分枝杆菌感染易感性的一般讨论，请参见 6079...

全身性癫痫和阵发性运动障碍； GEPD 有证据表明伴或不伴全身性癫痫（PNKD3） 的阵发性非运动性运动障碍 3 是由染色体 10q22 上 KCNMA1 基因（...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,600,001-114,364,328▼ 临床特征邦施等人（2009） 报道了一个四代德国家...