斜视,易感
斜视,易感性,1,包括; STBMS1,包括细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,500,001-7,200,000▼ 说明斜视是一种...
斜视,易感性,1,包括; STBMS1,包括细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,500,001-7,200,000▼ 说明斜视是一种...
核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号:CALCOCO2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,83...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
卷曲相关蛋白 1;FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3;SFRP3HGNC 批准的基因符号:FRZB细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:18...
T2R50TAS2R51; T2R51HGNC 批准的基因符号:TAS2R50细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,985,91...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC(611731)、IRF1(147575)、KLF6(602053)、MUTY...
染色体结构域蛋白,Y染色体;CDYHGNC 批准的基因符号:CDY1细胞遗传学定位:Yq11.23 基因组坐标(GRCh38):Y:25,622,115-25,6...
表面活性剂相关蛋白,肺,3;SFTP3肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-B;SPBPSP-B肺表面活性剂相关蛋白,18-KDHGNC 批准的基因符号:SFTPB细胞遗...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
有证据表明对炎症性肠病 29(IBD29)的易感性是由 C1ORF106 基因(INAVA)的变异赋予的;618051)在染色体 1q32 上。▼ 说明炎症性肠病...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13(ARMD13)的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因(217030)杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性(A...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,800,001-38,400,000▼ 说明多发性硬化症-3(MS3)是一种以多灶性脱髓鞘为特...
梅拉斯综合症▼ 正文MELAS 综合征可由多个基因突变引起,包括 MTTL1(590050)、MTTQ(590030)、MTTH(590040)、MTTK(590...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
跨膜激活剂和 CAML 相互作用子;TACIHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13B细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,9...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC10细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,410,020-51,417,642(来自 N...
手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体:椭圆形变形综合症,包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(1647...
生精失败,非阻塞性,Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞,Y染色体连锁此条目中代表的...
妊娠 X 受体;PXR类固醇和异生物受体;SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体:PAR2,包括HGNC 批准的基因符号:NR1I2细胞遗传学定位:3q13....
细胞遗传学定位:9q31-q34 基因组坐标(GRCh38):9:99,800,001-138,394,717有关脊柱关节病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 ...
过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ,辅激活剂 1;PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α;PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1;PGC1HGNC 批...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
移植物抗宿主病,包括耐药性对移植物抗宿主病的抵抗力以及对移植物抗宿主病的易感性可能与白细胞介素-10 基因(IL10; 124092)在染色体 1q32 上。▼ ...
FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良,2 型肌营养不良症,面肩肱型,1B 型;FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2(FSHD2)是由染色体 18p1...