长 QT 综合征 1; LQT1
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
沃德-罗马综合症;WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体:长 QT 综合征 1/2,双基因,包括在内;LQT1/2,DIG...
有证据表明前脑无裂畸形-7(HPE7)是由染色体9q22上的PTCH1基因(601309)杂合突变引起的。▼ 说明前脑无裂畸形(Holoprosencephaly...
肾结石、高钙血症、X 染色体连锁尿石症、高钙血症、X染色体连锁肾结石2; NPHL2 有证据表明 Dent 疾病-1(DENT1)是由染色体 Xp11 上的 CL...
泛素结合酶 E2 变体 1UEV1;UEV1ACROC1HGNC 批准的基因符号:UBE2V1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...
HGNC 批准基因符号:CAMK2B细胞遗传学定位:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,217,154-44,326,013(来自 NCBI)▼ 说明...
甲状腺激素受体相关蛋白 1;THRAP1甲状腺激素受体相关蛋白,240-KD; TRAP240HGNC 批准的基因符号:MED13细胞遗传学定位:17q23.2 ...
平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号:SLC29A3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,319,259-71...
NPB 和 NPW 受体 1G蛋白偶联受体7; GPR7阿片类生长抑素样受体 7HGNC 批准的基因符号:NPBWR1细胞遗传学定位:8q11.23 基因组坐标(...
GPRG1HGNC 批准的基因符号:GPR139细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,028,239-20,073,890(来自...
显性中间型腓骨肌萎缩症 F(CMTDIF)是由染色体 3q26 上的 GNB4 基因(610863)杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIF 是一种常染色体显性神经系...
HGNC 批准基因符号:RDH10细胞遗传学定位:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,294,602-73,325,281(来自 NCBI)▼ ...
高尔基唾液酸蛋白 MG-160E-选择蛋白配体 1, 小鼠, 同源物; ESL1HGNC 批准的基因符号:GLG1细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GR...
PIPLC X 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PLCXD1细胞遗传学定位:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:276,356-303,356...
STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白,γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号:CACNG2细胞遗传学定位:22q12.3 基因组...
DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白,39-KD;WISP39HGNC 批准的基因符...
LARK, 果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:RBM4细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,638,703-66,668,3...
Tap-结合蛋白相关蛋白;TAPBPRTAPBP相关蛋白胰蛋白酶相关蛋白HGNC 批准的基因符号:TAPBPL细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRC...
前列腺素监管样;PGRLCD81 伙伴 3;CD81P3HGNC 批准的基因符号:IGSF8细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,...
神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1;EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体,4 型;NTRK4酪氨酸激酶受体...
长基因间非编码 RNA MAF4lincRNA MAF4lincMAF4HGNC 批准的基因符号:MAFTRR细胞遗传学定位:16q23.2 基因组坐标(GRCh...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
白细胞介素29; IL29HGNC 批准基因符号:IFNL1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,296,407-39,298,...
NK 相关转录 8;NKAT8KKA3CD158IHGNC 批准的基因符号:KIR2DS4细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54...
P2Y4核苷酸受体,尿苷; NRU; UNRHGNC 批准的基因符号:P2RY4细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,258,166...
MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号:IL3细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,060,655-132,063,204(来...
PELLINO,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:PELI3细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,466,327-66,...
拥有 5 个域的 SSCR 家庭成员具有 5 个结构域的可溶性清除剂HGNC 批准的基因符号:SSC5D细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38...
CF2R凝血酶受体;TR蛋白酶激活受体 1;PAR1HGNC 批准的基因符号:F2R细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,716,1...
SMS1跨膜蛋白 23;TMEM23延髓来源的蛋白质; MOBHGNC 批准的基因符号:SGMS1细胞遗传学定位:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:DNM1细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,203,379-128,255,244(来自 NCBI)...