半胱天冬酶招募结构域蛋白4；CARD4HGNC 批准的基因符号：NOD1细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,424,527-30,...

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 60...

CARCVB3结合蛋白柯萨奇病毒B受体HGNC 批准的基因符号：CXADR细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:17,513,043-...

氯离子通道，钙激活，1钙激活氯离子通道 1；CACC1GOB5HGNC 批准的基因符号：CLCA1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

PN成骨细胞特异性因子 2；OSF2HGNC 批准的基因符号：POSTN细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:37,562,585-3...

肥大细胞蛋白酶7；MCP7此条目中代表的其他实体：包含类胰蛋白酶，α包含类胰蛋白酶，α-I包含类胰蛋白酶，α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶，β-IHGNC...

HGNC 批准的基因符号：RASGRP4细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,409,058-38,426,219（来自 NCB...

TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号：TNFSF10细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）...

二肽基肽酶 IV 相关蛋白 3；DPRP3KIAA1492HGNC 批准的基因符号：DPP10细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:114...

腮腺多囊发育不良性疾病（PDDP）是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期，但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...

性哺乳动物几丁质酶; AMCaseHGNC 批准的基因符号：CHIA细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,290,851-111,...

平滑肌瘤病、食管和外阴，伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病；ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...

T2R53味觉受体，2 型，成员 44，前；TAS2R44，前HGNC 批准的基因符号：TAS2R31细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号：LTB4R2细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:2...

KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征（KTLS）是由编码人基质 Gla 蛋白（MGP）的基因纯合突变引起的；154870）在染...

树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白；DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4，成员 L；CLEC4LHGNC 批...

在具有影响 GLCCI1 基因表达的功能多态性（614283）的哮喘患者中发现对吸入糖皮质激素的反应降低。▼ 分子遗传学Tantisira 等人（2011）分析了...

批准的基因符号：HNMT细胞遗传学定位：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:137,964,473-138,016,364（来自 NCBI）▼ 说明在哺...

免疫缺陷伴 IgE 升高和认知障碍免疫缺陷-血管炎-肌阵挛综合征；IVMS免疫缺陷23（IMD23）是由染色体6q14上的PGM3基因（172100）纯合或复合杂...

细胞遗传学定位：17q23.2-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:60,200,001-76,800,000有关体重指数（BMI）的表型描述和遗传异质...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 2STIM1 缺乏症有证据表明原发性免疫缺陷-10（IMD10）是由染色体 11p15 上 STIM1 基因（6...

HGNC 批准的基因符号：STAT4细胞遗传学定位：2q32.2-q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:191,029,576-191,246,175（来自...

NFKB 抑制剂，αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子，αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂；NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

HGNC 批准的基因符号：IL31细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,172,029-122,174,221（来自 NCB...

妊娠 X 受体；PXR类固醇和异生物受体；SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体：PAR2，包括HGNC 批准的基因符号：NR1I2细胞遗传学定位：3q13....

ASRT2 NPSR1 基因（608595）的变异与 7p15-p14 区域相关的哮喘相关性状的易感性有关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽、喘息...