FBL4HGNC 批准的基因符号：FBXL4细胞遗传学定位：6q16.1-q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:98,868,535-98,947,946（...

SMS1跨膜蛋白 23；TMEM23延髓来源的蛋白质; MOBHGNC 批准的基因符号：SGMS1细胞遗传学定位：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：1...

MMAA基因HGNC 批准的基因符号：MMAA细胞遗传学定位：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:145,619,385-145,660,033（来自...

RCLHGNC 批准的基因符号：DNPH1细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,225,629-43,229,481（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：DNM1细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,203,379-128,255,244（来自 NCBI）...

细胞遗传学定位：8q12 基因组坐标（GRCh38）：8:54,600,001-65,100,000▼ 说明特发性脊柱侧凸是一种脊柱异常，患者脊柱侧向弯曲至少 1...

组织分化诱导非编码 RNAHGNC 批准的基因符号：TINCR细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,558,167-5,567,9...

KIAA1630HGNC 批准的基因符号：DHTKD1细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:12,068,954-12,123,221（来...

细胞视黄醛结合蛋白；CRALBPHGNC 批准的基因符号：RLBP1细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,209,869-89,...

KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1（KNO1）是由染色体21q22上的COL18A1基因（120328）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...

MIDNOLIN, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：MIDN细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,248,583-1,25...

TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号：ST7细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,953,501-117,230,...

HGNC 批准基因符号：NPY2R细胞遗传学定位：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:155,173,723-155,217,076（来自 NCBI）▼...

MAP19，包含HGNC 批准的基因符号：MASP2细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,026,523-11,047,239（来...

RNA 聚合酶 III，32-KD 子单元，βRPC32-βRNA 聚合酶 III，子单元 C7-LIKEHGNC 批准的基因符号：POLR3GL细胞遗传学定位：...

多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原，75-KDPMSCL 自身抗原，75-KDHGNC 批准的基因符号：EXOSC9细胞遗传...

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体：包含组蛋白脱乙酰酶 9A；HDAC9A，包...

因子 VIII凝血因子 VIIIC，促凝血成分；F8CHGNC 批准的基因符号：F8细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,835,79...

K74KB37角蛋白 6，内根鞘，4；KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号：KRT74细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7（LCCS7）是由染色体17q21上的CNTNAP1基因（602346）纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...

有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2（M7MLS2）是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因（610456）的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...

雄性特异性致死 3，果蝇，同源物男性特异性致命 3-L样 1；MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号：MSL3细胞遗传学定位：Xp22.2 ...

HGNC 批准基因符号：ASB2细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,934,166-93,976,570（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：PGM1细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,593,411-63,660,245（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：CDKAL1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:20,534,457-21,232,404（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：TECTA细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:121,101,243-121,191,490（来自 NCBI...

APC10DOC1，酿酒酵母，同源物; DOC1HGNC 批准的基因符号：ANAPC10细胞遗传学定位：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,9...

有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓（IHPMR）是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因（616735）纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...