通用转录因子 IIH,多肽 4;GTF2H4
转录因子 IIH, 52-KD 子单元TFB2HGNC 批准的基因符号:GTF2H4细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,908,...
转录因子 IIH, 52-KD 子单元TFB2HGNC 批准的基因符号:GTF2H4细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,908,...
精子尾部外部致密纤维,27-KD;ODF27精子外层致密纤维;SODFHGNC 批准的基因符号:ODF1细胞遗传学定位:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):...
水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良(GRBGD)是由染色体1q42上编...
干骺端软骨发育不良伴色素性视网膜炎此处使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴骨骼异常的色素性视网膜炎(RPSKA)是由染色体 5q12 上的 CWC27 基因...
TATA框结合蛋白相关磷酸蛋白DR1负辅因子 2-βNC2-βHGNC 批准的基因符号:DR1细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:93,...
酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征,常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号(#)是因为...
跨膜蛋白 24 样;TMEM24L染色体 21 开放解读码组 25; C21ORF25染色体 21 开放解读码组 258; C21ORF258HGNC 批准的基因...
HGNC 批准基因符号:FGF17细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,039,672-22,048,809(来自 NCBI)▼ 说...
SNF1 样激酶;SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:SIK1细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,4...
垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白PTTG-结合因子;PBF染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3H...
K39KA35细胞角蛋白 39; CK39HGNC 批准的基因符号:KRT39细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,958,41...
类固醇17-α-单加氧酶细胞色素 P450,亚科 XVIICYP17P450C17S17AH类固醇17-羟化酶/17,20-裂解酶HGNC 批准基因符号:CYP1...
在肺腺癌中差异表达; DAL1非红细胞蛋白 4.1,脑型;4.1BHGNC 批准的基因符号:EPB41L3细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh3...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-3(PCLD3)是由染色体11q14上的ALG8基因(608103)杂合突变引起的。▼ 说明PC...
HGNC 批准的基因符号:LOXHD1细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:46,476,961-46,657,220(来自 NCBI...
碱性螺旋-环-螺旋磷酸蛋白 G0S8HGNC 批准的基因符号:RGS2细胞遗传学定位:1q31.2 基因组坐标(GRCh38):1:192,809,039-192...
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因(107400)突变引起的,最常见的是 PiZ 等位基因(107400.0011)的纯合性。▼ 说明α-1-抗...
HGNC 批准基因符号:SYCE1细胞遗传学定位:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,553,899-133,568,291(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:RTKN2细胞遗传学定位:10q21.2 基因组坐标(GRCh38):10:62,183,900-62,268,844(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:SYNJ1细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:32,628,759-32,728,394(来自 NCBI...
ATONAL,果蝇,同源物,7此条目中代表的其他实体:调节元件,顺式作用,增强子,ATOH7 上游 21.7 KB,包括;RECE-ATOH7,包括HGNC 批准...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A6细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,625,723-48,635,461(来自 NCBI...
染色体 1 开放解读码组 13; C1ORF13吡啶二酸二氢合成酶C112HGNC 批准的基因符号:NPL细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准基因符号:PROCA1细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,703,197-28,711,888(来自 NCBI)...
MTAP6稳定的纯管状多肽; STOPKIAA1878HGNC 批准的基因符号:MAP6细胞遗传学定位:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,5...
HGNC 批准基因符号:FAM9A细胞遗传学定位:Xp22.31 基因组坐标(GRCh38):X:8,790,795-8,801,383(来自 NCBI)▼ 克隆...
脂肪酸转运蛋白2; FATP2脂肪酸辅酶A连接酶,超长链1; FACVL1极长链酰基辅酶A合成酶;超大型运输船; VLCS酰基辅酶A合成酶超长链家族,成员1; A...
B4GalNAcT3HGNC 批准的基因符号:B4GALNT3细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:459,939-563,509(...
有证据表明 Ehlers-Danlos 肌肉收缩综合征 2 型(EDSMC2)是由染色体 6q22 上的 DSE 基因(605942)纯合突变引起的。▼ 说明肌肉...
单纯疱疹病毒脑炎,易感性,6有证据表明急性感染性(疱疹特异性)脑病 8(IIAE8)的易感性是由染色体 12q14 上的 TBK1 基因(604834)杂合突变引...