外显子

精子尾部外部致密纤维,27-KD;ODF27精子外层致密纤维;SODFHGNC 批准的基因符号:ODF1细胞遗传学定位:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良(GRBGD)是由染色体1q42上编...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征,常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号(#)是因为...

SNF1 样激酶;SNF1LKMSK, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:SIK1细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,4...

垂体肿瘤转化基因 1 蛋白相互作用蛋白PTTG-结合因子;PBF染色体 21 开放解读码组 1; C21ORF1染色体 21 开放解读码组 3; C21ORF3H...

K39KA35细胞角蛋白 39; CK39HGNC 批准的基因符号:KRT39细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,958,41...

本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-3(PCLD3)是由染色体11q14上的ALG8基因(608103)杂合突变引起的。▼ 说明PC...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因(107400)突变引起的,最常见的是 PiZ 等位基因(107400.0011)的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

HGNC 批准基因符号:RTKN2细胞遗传学定位:10q21.2 基因组坐标(GRCh38):10:62,183,900-62,268,844(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:SYNJ1细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:32,628,759-32,728,394(来自 NCBI...

ATONAL,果蝇,同源物,7此条目中代表的其他实体:调节元件,顺式作用,增强子,ATOH7 上游 21.7 KB,包括;RECE-ATOH7,包括HGNC 批准...

MTAP6稳定的纯管状多肽; STOPKIAA1878HGNC 批准的基因符号:MAP6细胞遗传学定位:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,5...