KIAA0663HGNC 批准的基因符号：ZC3H11A细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,795,623-203,854,12...

常染色体显性耳聋-56（DFNA56）是由染色体9q33上的TNC基因（187380）杂合突变引起的。▼ 说明常染色体显性遗传性耳聋 56 是非综合征性感音神经性...

CTRP3胶原蛋白重复序列​​，26-KD 蛋白质；CORS26HGNC 批准的基因符号：C1QTNF3细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

锌指蛋白，100-KD；ZFP100KIAA1141HGNC 批准的基因符号：ZNF473细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50...

有证据表明 A6 型轴后多指畸形（PAPA6）是由染色体 4p16 上 ZNF141 基因（194648）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关轴后多指畸...

含干蛋白 1BBAF 相关因子，250-KD，B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号：ARID1B细胞遗传学定位：6q25....

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...

HGNC 批准的基因符号：DANT2细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,840,396-115,969,111（来自 NCBI）▼ ...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

KIAA1313HGNC 批准的基因符号：PCDH19细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,291,644-100,410,273...

HGNC 批准基因符号：AGTR2细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,170,744-116,174,974（来自 NCBI）▼ 克...

脂肪酸代谢-免疫关系蛋白；FAMIN染色体 13 开放解读码组 31; C13ORF31HGNC 批准的基因符号：LACC1细胞遗传学定位：13q14.11 基因...

FAM90A 副本 8HGNC 批准的基因符号：FAM90A7细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,556,700-7,559,712...

睾丸的 PDI 样蛋白蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 7；PDIA7HGNC 批准的基因符号：PDILT细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh3...

末端结合蛋白 1；EB1腺瘤性息肉病大肠杆菌结合蛋白 EB1HGNC 批准的基因符号：MAPRE1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：2...

脑蛋白 14-3-3，ZETA 亚型14-3-3-ZETAHGNC 批准的基因符号：YWHAZ细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:100...

GLTP 域包含蛋白 1神经酰胺-1-磷酸转移蛋白；CPTPHGNC 批准的基因符号：CPTP细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,...

HGNC 批准基因符号：SLC41A1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,789,095-205,813,198（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：RAB22A细胞遗传学定位：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,309,715-58,367,507（来自 NCB...

触球蛋白血症此条目中代表的其他实体：低结合珠蛋白血症，包括无触珠蛋白血症和低触珠蛋白血症是由编码触珠蛋白（HP;）的基因纯合突变引起的。140100）在染色体 1...

UTY1赖氨酸特异性脱甲基酶 6C；KDM6CHGNC 批准的基因符号：UTY细胞遗传学定位：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:13,233,89...

食管癌相关基因2; ECRG2HGNC 批准的基因符号：SPINK7细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,312,423-148,31...

CCM1基因；CCM1HGNC 批准的基因符号：KRIT1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,198,969-92,246,100...

有证据表明关节松弛、身材矮小和近视（JLSM）是由染色体 20p11 上 GZF1 基因（613842）纯合突变引起的。▼ 临床特征Patel 等人（2017）研...

在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 myopia-21（MYP21）是由染色体 1p22 上的 ZNF644 基因（614159）杂合突变引起的。▼ 说...

血清/糖皮质激素调节的激酶样蛋白；SGKL孤立于细胞因子的生存激酶；CISKHGNC 批准的基因符号：SGK3细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh3...

磷酸盐转运蛋白，钠依赖性，2；PIT2长臂猿白血病逆转录病毒受体2；GLVR2鼠白血病病毒，两性，受体；MLVAR双嗜性鼠逆转录病毒受体；RAM1HGNC 批准的...

mRNA 脱盖增强子 3，酿酒酵母，同源物Yjef 域包含蛋白；YJDCYjef N 末端结构域蛋白 2；YJEFN2YJEFN 域包含蛋白 2HGNC 批准的基...

GIRK2钾通道，内向矫正，J 家族，成员 7，前；KCNJ7，前HGNC 批准的基因符号：KCNJ6细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）...

骨质疏松症，早发性，易感性有证据表明，染色体 12q13 上的 WNT1（164820）基因杂合突变可导致对早发性常染色体显性骨质疏松症的易感性。▼ 临床特征Ke...