趋化因子、CXC 基序、配体 11;CXCL11
小诱导细胞因子亚族 B,成员 11;SCYB11干扰素-γ-诱导蛋白9;IP9干扰素诱导 T 细胞 α 趋化剂; ITAC小诱导细胞因子亚族 B,成员 9B; S...
小诱导细胞因子亚族 B,成员 11;SCYB11干扰素-γ-诱导蛋白9;IP9干扰素诱导 T 细胞 α 趋化剂; ITAC小诱导细胞因子亚族 B,成员 9B; S...
GGTL3GGTL5GGT4HGNC 批准的基因符号:GGT7细胞遗传学定位:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,844,720-34,87...
G蛋白偶联受体64; GPR64G 蛋白偶联受体,附睾特异性人附睾特异性蛋白 6; HE6HGNC 批准的基因符号:ADGRG2细胞遗传学定位:Xp22.13 基...
皮肤异色症,遗传性硬化症,累及肌腱和肺部有证据表明伴有肌腱挛缩、肌病和肺纤维化的皮肤异色症(POIKTMP)是由染色体 11q12 上的 FAM111B 基因(6...
短链脱氢酶/还原酶家族 7C,成员 4;SDR7C4胰腺蛋白 2;PAN2HGNC 批准的基因符号:RDH14细胞遗传学定位:2p24.2 基因组坐标(GRCh3...
IAPHGNC 批准的基因符号:ALPI细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:232,456,153-232,460,753(来自 NCB...
核分裂素HGNC 批准的基因符号:CENPF细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:214,603,195-214,664,571(来自 NCB...
HGNC 批准基因符号:SLC25A44细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,194,104-156,212,796(来自 NCBI)...
线粒体 ATP 合成酶,子单元 C,异构体 2线粒体 ATP 合成酶,子单元 9,异构体 2HGNC 批准的基因符号:ATP5MC2细胞遗传学定位:12q13.1...
脆性 X 相关蛋白 2;FXR2P脆性 X 精神发育迟滞,常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号:FXR2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...
晚期包膜蛋白 10;LEP10XP5HGNC 批准的基因符号:LCE2B细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,686,123-15...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明视网膜色素变性74(RP74)是由染色体16q13上的BBS2基因(606151)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征S...
输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号:KPNA7细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,145,804-99,219,419(来自...
LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明;CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1(LCA1)是由编码视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D)的基因纯合突变...
有证据表明淋巴管畸形-8(LMPHM8)是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因(114190)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...
促性腺激素诱导转录抑制子 1,大鼠,同源物GIOT1,大鼠,同系物;GIOT1HGNC 批准的基因符号:ZNF461细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(...
lncRHOXF1HGNC 批准的基因符号:RHOXF1P1细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:120,010,717-120,015,55...
KIAA1429VIRILIZERHGNC 批准的基因符号:VIRMA细胞遗传学定位:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,487,689-94,5...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,X染色体连锁隐性,3细胞遗传学定位:Xq26 基因组坐标(GRCh38):X:129,500,001-138,90...
长非编码RNA DRAIC长链非编码RNA DRAICHGNC 批准的基因符号:DRAIC细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:69,56...
过氧化物酶体生物发生障碍,补充组 3,包括;CG3,包含这种形式的 Zellweger 综合征(PBD3A)是由染色体 17 上的 PEX12 基因(601758...
NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族,成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号:NMUR1细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(G...
HGNC 批准基因符号:SPANXN4细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:143,025,928-143,038,637(来自 NCBI...
ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调;AFURS1HGNC 批准的基因符号:ATP13A3细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:194,402,...
SNAP23A此条目中代表的其他实体:SNAP23B,包含SNAP23C,包含在内SNAP23D,包含在内SNAP23E,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNA...
网格蛋白相关/组装/转换因子蛋白,小 2, 17-KD;CLAPS2CLATHRIN 转换因子 PROTEIN AP17; AP17CLATHRIN 转换因子 C...
鞭毛内运输 56,衣藻,同源物;IFT56HGNC 批准的基因符号:IFT56细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:139,133,778-1...
糖基转移酶 25 家族,成员 1;GLT25D1羟赖氨酸半乳糖基转移酶1HGNC 批准的基因符号:COLGALT1细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(G...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Adams-Oliver 综合征 5(AOS5)是由染色体 9q34 上的 NOTCH1 基因(190198)杂合突变引起...
HGNC 批准的基因符号:PTCD3细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:86,106,235-86,142,157(来自 NCBI)▼ ...