外显子

短链脱氢酶/还原酶家族 7C,成员 4;SDR7C4胰腺蛋白 2;PAN2HGNC 批准的基因符号:RDH14细胞遗传学定位:2p24.2 基因组坐标(GRCh3...

核分裂素HGNC 批准的基因符号:CENPF细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:214,603,195-214,664,571(来自 NCB...

脆性 X 相关蛋白 2;FXR2P脆性 X 精神发育迟滞,常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号:FXR2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...

晚期包膜蛋白 10;LEP10XP5HGNC 批准的基因符号:LCE2B细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,686,123-15...

该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明视网膜色素变性74(RP74)是由染色体16q13上的BBS2基因(606151)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征S...

输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号:KPNA7细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,145,804-99,219,419(来自...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明;CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1(LCA1)是由编码视网膜鸟苷酸环化酶(GUCY2D)的基因纯合突变...

有证据表明淋巴管畸形-8(LMPHM8)是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因(114190)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...

促性腺激素诱导转录抑制子 1,大鼠,同源物GIOT1,大鼠,同系物;GIOT1HGNC 批准的基因符号:ZNF461细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(...

NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族,成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号:NMUR1细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(G...

ATP酶家族同源物在衰老细胞中上调;AFURS1HGNC 批准的基因符号:ATP13A3细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:194,402,...