STICKLER 综合征STICKLER SYNDROME, 玻璃体型 2STICKLER SYNDROME, 珠状玻璃体类型有证据表明 Stickler 综合征...

HGNC 批准基因符号：NXF2细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,247,167-102,326,722（来自 NCBI）▼ ...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄、进行性小头畸形（SPATCCM）是由染色体2p14上SLC1A4基因（600229）纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK4细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,622,790-143,636,101（来自 NCB...

APOL-IVHGNC 批准的基因符号：APOL4细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,189,128-36,204,833（来...

X染色体连锁自身免疫-过敏性失调综合征；XLAADIDDM-分泌性腹泻综合征；DMSD自身免疫-免疫缺陷综合征，X染色体连锁腹泻、多内分泌病、致命感染综合征、X染...

KIAA0295HGNC 批准的基因符号：ZNF609细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,459,578-64,686,06...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

TWIST NEIGHBOR; TWISTNBHGNC 批准的基因符号：POLR1F细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,695,4...

卵母细胞成熟缺陷 3；OOMD3有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞-3（OZEMA3）是由染色体7q11上的ZP3基因（182889）杂合突变引起的。▼ 说...

红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号：ACP1细胞遗传学定位：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:264,947-278,283（来自 NCBI）▼ 克...

锌指蛋白 322A；ZNF322A锌指蛋白 489；ZNF489HGNC 批准的基因符号：ZNF322细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶；OSCHGNC 批准的基因符号：LSS细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46,188,446-...

HGNC 批准基因符号：AQP8细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:25,216,947-25,228,932（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：GML细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:142,834,801-142,846,851（来自 NCBI）▼ 克...

肿瘤坏死因子 C; TNFCHGNC 批准的基因符号：LTB细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,580,558-31,582,4...

膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1；LPEAT1HGNC 批准的基因符号：MBOAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13（MC1DN13）是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因（602137）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...

α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号：CTNNA3细胞遗传学定位：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:65,912,523-67,763...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Meckel 综合征 9（MKS9）可能是由染色体 17p11.2 上 B9D1 基因（614144）的复合杂合突变引起的...

RESTRICTINHGNC 批准的基因符号：TNR细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,315,194-175,743,595（...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号：NDUFA1细胞遗传学定位：Xq24 基因...

基质金属蛋白酶 21，前；MMP21，前HGNC 批准的基因符号：MMP23A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,699,939-...

串联孔域氟烷抑制钾通道 2；THIK2HGNC 批准的基因符号：KCNK12细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,509,290-4...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP22细胞遗传学定位：10q11.22-q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:48,429,831-48,656,2...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征12型（NPHS12）是由染色体16q13上的NUP93基因（614351）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明12...

钙调蛋白线跨膜域蛋白KIAA1188HGNC 批准的基因符号：CLMN细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,181,940-9...

钠通道，电压门控，X 型，α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号：SCN10A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐...

GPI8，酵母，同源物；GPI8HGNC 批准的基因符号：PIGK细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,088,989-77,219...

BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2，果蝇，同源物；CV2HGNC 批准的基因符号：BMPER细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标...