孩子

KIAA1119HGNC 批准的基因符号：MYO5B细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,822,789-50,195,147（...

ROCKER-BOTTOM FOOTPES 外翻，先天性凸有证据表明孤立性先天性垂直距骨（CVT）是由染色体 2q31 上 HOXD10 基因（142984）杂合...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼前段发育不全-6（ASGD6）是由染色体2p22上的CYP1B1基因（601771）基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病，伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据...

HGNC 批准基因符号：TALDO1细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:747,464-765,012（来自 NCBI）▼ 说明转醛...

有证据表明 Brugada 综合征 3（BRGDA3）是由编码 L 型电压依赖性钙通道 α-1C 子单元（CACNA1C；CACNA1C；114205）在染色体 ...

上肢中肢畸形、先天性无趾症、马蹄足和智力低下▼ 正文Kohn等人（1989年，1995年）在一对近亲结婚的阿拉伯夫妇所生的两名男性中描述了上肢中段短缩（主要是由于...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，6先天性甲状腺功能减退症，由于激素生成异常，6甲状腺激素生成失调-6（TDH6）是由染色体15q21上的DUOX2基因（606759）纯...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

Jackson和Apostolides（1978）描述了一个家庭，其中母亲和她的4个孩子中的3个患有环形胰腺，导致十二指肠狭窄。所有 4 例患者均在生命早期出现高...

Gilmartin 等人（1977）报道了一个门诺派近交家族，其中 5 个同胞的孩子死于新生儿神经根神经病。5 个兄弟姐妹中的每一个的父母都是 1 个兄弟姐妹的成...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

OTS细胞遗传学定位：15q26.1-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 说明临床耳硬化症是听力障碍的最常...

Weary 和 Behlen（1965）描述了一位黑人妇女和她的 4 个孩子的上胸部独特的双侧、对称、明显局部色素沉着。两侧锁骨中段下方均出现一处色素脱失，其形状...

喘鸣, 先天性, 包括▼ 临床特征Zachary和Emery（1961）报道了3例后喉未融合和气管食管持续存在的病例。其中两个是兄弟姐妹，母亲还有另外两个正常的孩...

HGNC 批准基因符号：PHF6细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,373,312-134,428,790（来自 NCBI）▼ ...

小眼症伴或不伴肺发育不全、膈疝和/或心脏缺陷有证据表明综合征性小眼症 12（MCOPS12）是由染色体 3p24 上 RARB 基因（180220）的复合杂合或杂...

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