结直肠癌，遗传性非息肉病，2 型；HNPCC2结肠癌，家族性非息肉病，2 型；FCC2COCA2此处使用数字符号（#）是因为 Lynch 综合征 2（LYNCH2...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...

USHER 综合征，IIC 型，GPR98/PDZD7，DIGENIC，包含包括 IIB 型 USHER 综合征；USH2B，前，包括在内亚瑟综合征IIC型（US...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹，钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...

神经元蛋白，25-KD，大鼠，同源物；NP25神经元蛋白，22-KD；NP22HGNC 批准的基因符号：TAGLN3细胞遗传学定位：3q13.2 基因组坐标（GR...

猿味蕾特异性基因；STGHGNC 批准的基因符号：C6orf15细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,111,223-31,112...

PSORS1 候选基因 3长非编码 RNA PSORS1C3长链非编码RNA PSORS1C3HGNC 批准的基因符号：PSORS1C3细胞遗传学定位：6p21....

HGNC 批准基因符号：MGST3细胞遗传学定位：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,631,234-165,656,136（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：PDK3细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,465,286-24,550,466（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：PKP1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,283,506-201,332,989（来自 NCBI）▼...

前体淋巴细胞特异性调节轻链；PLRLCHGNC 批准的基因符号：MYL10细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,613,330-1...

家族性多种凝血因子缺乏症 I；FMFD1FMFD I多种凝血因子缺乏症 I；MCFD1因子 V 和因子 VIII 1 型（F5F8D1）联合缺陷是由甘露糖结合凝集...

NLR 系列，包含卡域 3NLR 系列，含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号：NLRC3细胞遗传学定位：16p13.3 ...

有证据表明常染色体显性婴儿 T 细胞淋巴细胞减少症伴或不伴指甲营养不良（TLIND）是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（600838）杂合突变引起的。...

长基因间非编码 RNA 263；LINC00263lincRNA OLMALINC此条目中代表的其他实体：包含 OLMALINC 反义 RNA；OLMALINCA...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明布鲁克综合征-1（BRKS1）是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因（...

二肽酶 1，肾脏肾二肽酶；RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶；MDP膜结合二肽酶 1；MBD1HGNC 批准的基因符号：DPEP1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组...

NOD9CLR11.3HGNC 批准的基因符号：NLRX1细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,168,334-119,184...

HGNC 批准基因符号：PDK4细胞遗传学定位：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:95,583,499-95,596,516（来自 NCBI）▼ 说明...

二氢嘧啶尿症DPYS缺乏症DPH 缺乏有证据表明二氢嘧啶酶缺乏症是由染色体 8q22 上的 DPYS 基因（613326）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明DPY...

lncRNA HELLP; lncHELLPHELLP综合征相关长基因间非编码RNAlincRNA HELLP; lincHELLPHGNC 批准的基因符号：HE...

WNT1-诱导信号通路蛋白 1; WISP1HGNC 批准的基因符号：CCN4细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,191,03...

芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征（SENS）是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因（613420）杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...

乳清酸尿 I乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸脱羧酶缺陷OPRT 和 ODC 缺陷乳头焦磷酸化酶和乳头苷脱羧酶缺乏症尿苷单磷酸合成酶缺乏症UMP 合成酶缺乏症UMPS...

HGNC 批准基因符号：KIF2B细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:53,822,927-53,825,193（来自 NCBI）▼ 说...

FK506-结合蛋白1-样；FKBP1LFK506-结合蛋白，12.6-KD；FKBP12.6CALSTABIN 2HGNC 批准的基因符号：FKBP1B细胞遗传...

玻连蛋白受体，α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号：ITGAV细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:186,590,056-...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号：COASY细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...