SRR1 域包含蛋白;SRRD
并发血色素沉着症的肝细胞癌肝癌/肝癌HGNC 批准的基因符号:SRRD细胞遗传学定位:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:26,483,877-26...
并发血色素沉着症的肝细胞癌肝癌/肝癌HGNC 批准的基因符号:SRRD细胞遗传学定位:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:26,483,877-26...
HGNC 批准基因符号:CLDN15细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,232,094-101,238,820(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:PANK3细胞遗传学定位:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:168,548,495-168,579,368(来自 NCBI)▼ ...
细胞遗传学定位:4q31 基因组坐标(GRCh38):4:138,500,001-154,600,000关于身材数量性状位点(STQTL)遗传异质性的讨论,参见S...
鸟苷酸环化酶激活蛋白,光感受器 1;GCAP1鸟苷1,视网膜;GUCA1HGNC 批准的基因符号:GUCA1A细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh3...
染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征(PHMDS)可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...
锌指蛋白 162;ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号:SF1细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,764...
前列腺中差异表达的基因; GDEPHGNC 批准的基因符号:PCAT4细胞遗传学定位:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:79,827,471-79,...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号:SERPINA10细胞遗传学定位:14q32.13...
SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号:SPG11细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:44,56...
朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...
斜视,易感性,1,包括; STBMS1,包括细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,500,001-7,200,000▼ 说明斜视是一种...
脆性 X 震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由 FMR1 基因(309550.0004)中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中,扩展重复的大小范围为 5...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...
USHER 综合征,IIC 型,GPR98/PDZD7,DIGENIC,包含包括 IIB 型 USHER 综合征;USH2B,前,包括在内亚瑟综合征IIC型(US...
高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...
安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹,钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...
神经元蛋白,25-KD,大鼠,同源物;NP25神经元蛋白,22-KD;NP22HGNC 批准的基因符号:TAGLN3细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GR...
猿味蕾特异性基因;STGHGNC 批准的基因符号:C6orf15细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,111,223-31,112...
PSORS1 候选基因 3长非编码 RNA PSORS1C3长链非编码RNA PSORS1C3HGNC 批准的基因符号:PSORS1C3细胞遗传学定位:6p21....
HGNC 批准基因符号:MGST3细胞遗传学定位:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,631,234-165,656,136(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:PDK3细胞遗传学定位:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,465,286-24,550,466(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:PKP1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,283,506-201,332,989(来自 NCBI)▼...
前体淋巴细胞特异性调节轻链;PLRLCHGNC 批准的基因符号:MYL10细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,613,330-1...
家族性多种凝血因子缺乏症 I;FMFD1FMFD I多种凝血因子缺乏症 I;MCFD1因子 V 和因子 VIII 1 型(F5F8D1)联合缺陷是由甘露糖结合凝集...
NLR 系列,包含卡域 3NLR 系列,含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号:NLRC3细胞遗传学定位:16p13.3 ...
有证据表明常染色体显性婴儿 T 细胞淋巴细胞减少症伴或不伴指甲营养不良(TLIND)是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因(600838)杂合突变引起的。...